一、診斷依據(jù)

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：混合性結(jié)締組織�。∕CTD）是1972年Sharp等提出的一種新的結(jié)締組織病，其特征為臨床具有類似于紅斑狼瘡（SLE）、系統(tǒng)性硬化癥（PSS）、多發(fā)性肌炎和皮肌炎（PM/DM）以及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA）的混合性表現(xiàn)，并有血清學(xué)高滴度的抗核糖核蛋白（RNP）抗體。目前對MCTD究竟代表一獨立疾病，還是SLE、PSS或多肌炎的亞型，或者是重疊綜合征的一個類型，頗有爭論。現(xiàn)在對MCTD患病率不詳，一般估計可能高于多發(fā)性肌炎，而少于SLE。發(fā)病年齡在4~80歲之間，平均年齡37歲，女性約占80%，大于男性。

（二）臨床表現(xiàn)：

最多見的是多發(fā)性關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎（95%），也可有關(guān)節(jié)腫脹，一般無關(guān)節(jié)畸形。有的病例也可有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的關(guān)節(jié)畸形。

手部彌漫性浮腫（66%）伴有指端變細或成梭形手指，手部腫脹的病例局部皮膚緊張而肥厚，似臘腸樣。組織病理檢查顯示膠原組織增生，這種硬皮病樣的表現(xiàn)有時較為廣泛，但呈彌漫性者相對少見。毛細血管擴張常見，多見于面部和甲皺襞上部，但一般不發(fā)生壞死性及潰瘍性病變。在暴露部位常可見到類似紅斑狼瘡樣皮損，亦可見SLE樣蝶形紅斑，以及像皮肌炎所見的手指關(guān)節(jié)背面的萎縮性紅斑性皮疹及眼瞼紫紅色水腫等。

（三）輔助檢查：

可有貧血、白細胞減少、血小板減少、血沉增快、γ球蛋白顯著增高，可測出高滴度斑點型抗核抗體和高效價的抗nRNP抗體，后者具有一定特征性，抗dsDNA抗體，抗Sm抗體陰性，LE細胞少數(shù)陽性，Coombs氏試驗陽性，類風(fēng)濕因子約半數(shù)陽性，抗SSA和SS-B抗體可陽性，VDRL假陽性。免疫印跡法示68KD多肽抗體高陽性率達78%，具有一定特征性。

血循環(huán)中T淋巴細胞數(shù)減少，抑制性T淋巴細胞功能降低，90%病例可測出循環(huán)免疫復(fù)合物，其濃度與疾病活動度相平行，補體減少少于20%。取自正常非暴光皮膚的直接免疫熒光檢查顯示表皮細胞核呈斑點型熒光模式，系IgG沉積；約30%病例在真皮表皮交界處有免疫球蛋白沉積，血管壁、肌纖維內(nèi)、腎小球基底膜亦可見IgG、IgM和補體沉積。HLA-B7、HLA-DW1和-BW55發(fā)生率增高。亦有學(xué)者提出MCTD患者與HLA-A，-B抗原無相關(guān)性，但與-DR4、-DR5抗原頻率明顯增高，分別達61%和57%。X線攝片有時可見小片鑿出骨侵襲，指叢侵襲，關(guān)節(jié)周圍鈣化，股骨頭無菌性骨壞死。甲皺毛細血管鏡檢查常見灌木叢型毛細血管異常。