一、診斷依據(jù)

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：RP是一少見(jiàn)的累及全身多系統(tǒng)的疾病，具有反復(fù)發(fā)作和緩解的進(jìn)展性炎性破壞性病變，累及軟骨和其他全身結(jié)締組織，包括耳、鼻、眼、關(guān)節(jié)、呼吸道和心血管系統(tǒng)等。臨床表現(xiàn)為耳、鼻、呼吸道軟骨炎，并伴有眼、耳前庭等器官受累癥狀。多關(guān)節(jié)炎和血管受累也比較常見(jiàn)。

（二）臨床表現(xiàn)：

本病可發(fā)生于各個(gè)年齡段，男女均可受累，但女性以呼吸道受累較多而較重。無(wú)性別及家族性發(fā)病的傾向。臨床過(guò)程多種多樣，多數(shù)病例在確診時(shí)，已有多系統(tǒng)累及。起病多突然，并常反復(fù)發(fā)作。

1、耳郭軟骨炎：耳郭軟骨炎是最常見(jiàn)的癥狀，在39%的病例為首發(fā)癥狀，起病較突然，常見(jiàn)為對(duì)稱(chēng)性，單側(cè)少見(jiàn)。急性發(fā)作期表現(xiàn)為外耳耳郭紅、 腫、熱、痛、有紅斑結(jié)節(jié)。由于炎癥的反復(fù)發(fā)作可導(dǎo)致軟骨的破壞、外耳郭松弛、塌陷、畸形和局部色素沉著，稱(chēng)為菜花耳。病變局限于軟骨部分而不侵犯耳垂。

2、聽(tīng)覺(jué)及（或）前庭功能受累：病變侵犯外聽(tīng)道或咽鼓管，導(dǎo)致狹窄或閉塞，使聽(tīng)力受到損害；病變累及中耳和內(nèi)耳，可表現(xiàn)為聽(tīng)覺(jué)及（或）前庭功能損傷，并常伴有旋轉(zhuǎn)性頭暈、共濟(jì)失調(diào)、惡心及嘔吐。

3、鼻軟骨炎：發(fā)生率高，常見(jiàn)為突然發(fā)病，表現(xiàn)為疼痛和紅腫，數(shù)天后緩解。如反復(fù)發(fā)作可引起鼻軟骨局限性塌陷，形成鞍鼻。甚至有的病人在發(fā)病1～2天內(nèi)鼻梁可突然下陷。病人常伴有鼻塞、鼻分泌物及鼻硬結(jié)等。

4、眼炎性病變：發(fā)生率達(dá)55%。主要表現(xiàn)為眼的附件炎癥。最常見(jiàn)為結(jié)膜炎、角膜炎、虹膜睫狀體炎、鞏膜炎和色素膜炎。上述癥狀的嚴(yán)重程度與其他處炎癥常相平行。視網(wǎng)膜病變也常有發(fā)生。

5、關(guān)節(jié)病變：多關(guān)節(jié)炎是本病的第2個(gè)常見(jiàn)的初發(fā)病癥，典型的表現(xiàn)為游走性、非對(duì)稱(chēng)性、非變形性關(guān)節(jié)炎，可累及周?chē)�或中軸的大小關(guān)節(jié)。呼吸道軟骨炎可引致鼻軟骨萎縮塌陷，表現(xiàn)為鞍鼻畸形。喉、氣管及支氣管受累可引致嘶啞、氣梗、甲狀腺軟骨上觸痛、咳嗽、喘鳴或喘息。主氣道的萎縮塌陷，常引致呼吸阻塞，并有很高的病死率，需要緊急診斷與處理。嚴(yán)重氣道受累的患者，常繼發(fā)上下呼吸道感染。

6、喉、氣管及支氣管樹(shù)軟骨病變：26%為首發(fā)癥狀，其中女性多見(jiàn)。而多數(shù)患者主訴慢性咳嗽、咳痰，繼之氣短，往往被診斷為慢性支氣管炎，歷時(shí)數(shù)月至數(shù)十年，最終出現(xiàn)呼吸困難、反復(fù)呼吸道感染和喘憋，可出現(xiàn)氣管前和甲狀腺軟骨壓痛、聲嘶啞或失聲癥。喉頭水腫及氣管壁塌陷可引起窒息，是本病猝死的原因。

7、心血管病變：包括主動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈瓣大血管栓塞、小血管或大血管炎癥和心臟瓣膜損害，心包炎及心肌缺血等。此外，在心血管并發(fā)癥中還有兩個(gè)致命性并發(fā)癥：一個(gè)是由完全性傳導(dǎo)阻滯和急性主動(dòng)脈瓣閉鎖不全引致的心血管虛脫；另一個(gè)是主動(dòng)脈瘤破裂。

8、其他：發(fā)熱、體重下降、貧血、肌痛、肝損害、皮膚腎損害及神經(jīng)組織損害等等。RP還可與多種形式的自身免疫性疾病并存。

（三）輔助檢查：

1、常規(guī)化驗(yàn)檢查：無(wú)特異性表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為正細(xì)胞正色素性貧血、白細(xì)胞明顯增高、血小板升高、嗜酸性粒細(xì)胞增高、血沉增快、低白蛋白血癥、高丙種球蛋白血癥和低補(bǔ)體血癥等。其中血沉增快最常見(jiàn)，且與疾病的活動(dòng)性有關(guān)。貧血程度為輕至中度，血清鐵和血清鐵飽和度降低，但骨髓鐵的儲(chǔ)量一般為正常。

2、血清學(xué)檢查：類(lèi)風(fēng)濕因子及抗核抗體陽(yáng)性。梅毒血清學(xué)反應(yīng)假陽(yáng)性。血循環(huán)免疫復(fù)合物也常陽(yáng)性。間接熒光免疫法顯示抗軟骨抗體及抗天然膠原Ⅱ型抗體在活動(dòng)期一般均陽(yáng)性，用激素治療后可轉(zhuǎn)陰性。因此，抗天然膠原Ⅱ型抗體陽(yáng)性對(duì)RP的診斷可能有幫助。尿酸性黏多糖陽(yáng)性，在疾病發(fā)作期可大于正常值4.21倍，其可提示軟骨破壞的程度。

3、影像學(xué)檢查：

（1）X線檢查 胸片顯示有肺不張及肺炎。氣管支氣管體層攝影可見(jiàn)氣管、支氣管普遍性狹窄，尤其兩臂后伸挺胸側(cè)位相可顯示氣管局限塌陷。同時(shí)也能顯示主動(dòng)脈弓進(jìn)行性擴(kuò)大，升和降主動(dòng)脈、耳郭、鼻、氣管和喉有鈣化。周?chē)�關(guān)節(jié)的X線顯示關(guān)節(jié)旁的骨密度降低，偶有關(guān)節(jié)腔逐漸狹窄，但沒(méi)有侵襲性破壞。脊柱一般正常，少數(shù)報(bào)告有嚴(yán)重的脊柱后凸、關(guān)節(jié)腔狹窄、腰椎和椎間盤(pán)有侵襲及融合改變。恥骨和骶髂關(guān)節(jié)有部分閉塞及不規(guī)則的侵襲。

（2）CT檢查 可發(fā)現(xiàn)氣管和支氣管樹(shù)的狹窄程度及范圍，可發(fā)現(xiàn)氣管和支氣管壁的增厚鈣化、管腔狹窄變形及腫大的縱隔淋巴結(jié)。呼氣末CT掃描可觀察氣道的塌陷程度。高分辨CT可顯示亞段支氣管和肺小葉的炎癥。氣道的三維重建可提示更多的信息。

（3）心臟超聲檢查 可發(fā)現(xiàn)升主動(dòng)脈瘤或降主動(dòng)脈瘤、心包炎、心肌收縮受損、二尖瓣或三尖瓣反流、心房血栓等。心電圖可出現(xiàn)Ⅰ度或完全房室傳導(dǎo)阻滯。纖維支氣管鏡檢查可直接觀察受累的氣道，可以顯示氣管支氣管樹(shù)的炎癥、變形、塌陷等，進(jìn)一步明確診斷和觀察疾病的進(jìn)程。黏膜可見(jiàn)紅斑、水腫，肉芽腫樣改變或蒼老萎縮。軟骨環(huán)破壞者可見(jiàn)呼氣時(shí)相應(yīng)氣道塌陷�？梢早R下取活檢，有助于明確診斷，但出血較多，且在評(píng)價(jià)氣道阻塞程度中的作用不如肺功能，并可能誘發(fā)氣道塌陷而窒息死亡。肺功能通過(guò)測(cè)定吸氣和呼氣流量曲線顯示呼氣及吸氣均有阻塞。分析流速-容積曲線，可得到50%肺活量時(shí)的最大呼氣流速和最大吸氣流速，這樣可以區(qū)別固定性狹窄 和可變的狹窄在呼吸困難中所占的比例，及判斷狹窄的位置。

4、活組織檢查：可提供進(jìn)一步的診斷證據(jù)，但如果臨床癥狀典型，活組織檢查并不是必須的�；顧z的部位可以是鼻軟骨、氣道軟骨、耳郭軟骨等，但活檢后可能激發(fā)復(fù)發(fā)性多軟骨炎的發(fā)作，造成新的畸形。故應(yīng)特別注意，取耳郭軟骨應(yīng)從耳后入手。