第二節(jié)　腎性氨基酸尿

是指近端腎小管重吸收氨基酸障礙以至尿中排出大量氨基酸，血中氨基酸正常或降低。

一、典型胱氨酸尿癥：

（1）發(fā)病特點：是一種常染色體隱性遺傳病，由于近端腎小管及空腸黏膜對胱氨酸和其他二堿基氨基酸轉(zhuǎn)運障礙，尿中排泄增加，易形成結(jié)石。

（2）臨床表現(xiàn)：兒童期發(fā)病，20~30歲才出現(xiàn)明顯尿路結(jié)石癥狀，如反復(fù)腎絞痛、血尿、或尿路感染等；患者身材矮小，智力發(fā)育遲緩，尿液含有大量胱氨酸＞400mg/d，賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸，腹平片上可發(fā)現(xiàn)尿路結(jié)石陰影。

（3）治療方案：主要是對癥治療，預(yù)防結(jié)石形成及相關(guān)并發(fā)癥。

二、Hartnup病

（1）發(fā)病特點：是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，近端腎小管及空腸黏膜對中性單氨基、單羧基氨基酸轉(zhuǎn)運障礙，其中最重要的是色氨酸轉(zhuǎn)運障礙。

（2）臨床表現(xiàn)：體形矮小、癥狀在幼年期間歇出現(xiàn)，成年可自發(fā)緩解，表現(xiàn)為光敏感性糙皮病樣皮疹，日曬后出現(xiàn)或加重，對煙酰胺治療反應(yīng)良好。此外尚可有發(fā)作性小腦性共濟失調(diào)，常于一周內(nèi)自行緩解。

（3）治療方案：目前尚無特殊治療方法，部分患者可隨年齡增長自行緩解。一般給予高蛋白飲食，補充煙酰胺及防治感染等處理。