第一節(jié)　Alport綜合征（AS）

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：AS是一種主要表現(xiàn)為血尿、腎功能減退、感音神經(jīng)性耳聾、眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、腎臟表現(xiàn)：可有腎炎家族史，血尿從出生后即可出現(xiàn)，呈間歇性或持續(xù)性，發(fā)作性肉眼血尿，常與上感有關(guān)；蛋白尿在早期常無(wú)，但隨疾病進(jìn)展逐漸增多，幾乎所有男性均發(fā)展致腎衰，女性少有腎功受累。

2、腎外表現(xiàn)：雙耳高頻感音神經(jīng)性耳聾，但耳聾并非先天存在，不同基因突變類型其進(jìn)展致完全性耳聾的時(shí)間各不相同；患者可出現(xiàn)前錐形晶狀體的眼部病變，后囊下白內(nèi)障和視網(wǎng)膜斑點(diǎn)；還可出現(xiàn)血小板減少性紫癜、彌漫性平滑肌瘤和甲狀腺病變。

（三）皮膚和腎臟活檢：皮膚基底膜無(wú)α5（lV）鏈的表達(dá)；腎組織α3鏈、α4鏈、α5鏈染色體缺失。光鏡下局灶性節(jié)段性腎小球硬化，腎間質(zhì)可見泡沫細(xì)胞；電鏡下GBM不規(guī)則增厚或厚薄相間，致密層劈裂和分層，基底膜板層狀及花藍(lán)狀改變。

二、治療方案

目前無(wú)特異性治療方法，積極治療高血壓、控制蛋白尿可有效延緩腎病進(jìn)展。血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑對(duì)減輕蛋白尿有一定療效，當(dāng)病情進(jìn)展致ESRD時(shí)需進(jìn)行血透我腎移植。