第四節(jié)　常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：是一種常見(jiàn)的遺傳病，ADPKD除累及腎臟外常伴腎外囊腫，如肝囊腫、胰腺囊腫、脾囊腫等。約40%患者無(wú)明確家族遺傳史，提示其基因突變可能與環(huán)境等因素有關(guān)。初起腎內(nèi)僅有少數(shù)囊腫，隨病程進(jìn)展囊腫逐漸增多增大，最終整個(gè)腎布滿大小不等的囊腫形似葡萄。

（二）臨床表現(xiàn)：病程長(zhǎng)、進(jìn)展緩慢，一般35歲后出現(xiàn)癥狀，臨床表現(xiàn)多種多樣。當(dāng)腎臟增大到一定程度，患者可出現(xiàn)持續(xù)性或間斷性腰背部和腹部脹痛，在腹部可捫及增大的腎臟，甚至可占據(jù)大部分腹腔；可有肉眼血尿或鏡下血尿，尿路感染時(shí)可有白細(xì)胞尿和膿尿；疾病早期可出現(xiàn)腎臟濃縮功能減退，夜尿增多，隨疾病進(jìn)展，大多可出現(xiàn)高血壓，最終進(jìn)入終末期腎衰。腎外表現(xiàn)以肝囊腫最常見(jiàn)。

（三）治療方案：

1、無(wú)特效治療，對(duì)癥治療、預(yù)防和治療并發(fā)癥，盡最大可能延緩腎功能進(jìn)行性惡化。終末期腎病進(jìn)行腎臟替代治療或腎移植。ADPKD是我國(guó)慢性腎衰透析患者的主要病因之一。

2、對(duì)較大囊腫可在B超引導(dǎo)下經(jīng)皮穿刺，抽液減壓，穿刺后可注入硬化劑，使囊腫縮小，以減輕對(duì)腎組織的壓迫，改善腎缺血。

3、近年來(lái)國(guó)外應(yīng)用血管加壓素V ₂受體拮抗劑、西羅莫司等治療ADPKD，多中心臨床實(shí)驗(yàn)正在進(jìn)行中，以探索延緩本病進(jìn)展的有效措施。