第一節(jié)　原發(fā)性心肌病

心肌疾病是指除高血壓性心臟病、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病、心瓣膜病、先心病和肺心病等以外的以心肌病變?yōu)橹饕�表現(xiàn)的一組疾病。原發(fā)性心肌病是以心肌病變，結(jié)構(gòu)和功能異常為主要表現(xiàn)，主要累及心肌的疾病。繼發(fā)性心肌病指心肌病是全身性疾病的一部分。部分心肌病病因已明確，與遺傳有關(guān)原發(fā)性心肌病可分為遺傳性、獲得性和混合性。

第一節(jié) 原發(fā)性心肌病

一、擴(kuò)張型心肌病（DCM）

（一）診斷依據(jù)

1、發(fā)病特點(diǎn)：DCM以左心室、右心室或雙側(cè)心室腔擴(kuò)大和心臟收縮功能障礙為特征，常伴有心衰和心律失常，病死率較高。病因可為特發(fā)性、家族遺傳性、感染/免疫性、酒精/中毒性等。持續(xù)病毒感染至心肌細(xì)胞損害及免疫介導(dǎo)的心肌損傷是擴(kuò)張型心肌病重要發(fā)病原因和機(jī)制。

2、臨床表現(xiàn)：

（1）起病隱襲，早期無(wú)癥狀，但有心臟結(jié)構(gòu)改變，各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查有陽(yáng)性指征；中期有癥狀，疲勞、乏力、心悸、氣急，端坐呼吸，并有肝大腹水等心衰表現(xiàn)；晚期出現(xiàn)頑固性心衰，及各種心律失常，重者可發(fā)生血管栓塞或猝死。

（2）陽(yáng)性體征：心界擴(kuò)大，可聽(tīng)到第3音，呈奔馬律，常合并各類(lèi)型的心律失常，有肺循環(huán)和體循環(huán)淤血表現(xiàn)，肺部濕羅音、浮腫和肝腫大等。

3、輔助檢查：

（1）心電圖可有竇性、房性或室性心律失常，房室傳導(dǎo)阻滯或束支傳導(dǎo)阻滯，低電壓，ST--T段改變，異常Q波（需與心梗鑒別）。

（2）X光胸片可見(jiàn)全心擴(kuò)大，心博動(dòng)減弱，肺淤血。

（3）超聲心動(dòng)圖見(jiàn)左心室擴(kuò)張，左室流出道擴(kuò)大，室壁運(yùn)動(dòng)普遍減弱，射血分值僅為0.2 ~ 0.4，二尖瓣前后葉振幅小，呈鏡面像。

（4）心導(dǎo)管及心血管造影示肺毛壓、肺動(dòng)脈舒張末期壓及左、右心室舒張期壓力增高。心排指數(shù)降低，冠狀動(dòng)脈造影正常。

（5）心內(nèi)膜心肌活檢示心肌細(xì)胞肥大，變性，纖維化。

（6）基因診斷：目前已可對(duì)常見(jiàn)致病基因突變進(jìn)行篩查。

（7）免疫學(xué)檢查：酶聯(lián)免疫吸附實(shí)驗(yàn)檢測(cè)抗心肌線(xiàn)粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白重鏈抗體、抗β₁受體抗體和抗M ₂-膽堿能受體抗體，有助于擴(kuò)張型心肌病檢出。

（二）鑒別診斷

根據(jù)以非特異的心室進(jìn)行性擴(kuò)大，心臟收縮功能降低為主，逐漸出現(xiàn)心功能不全、心律失常、血栓栓塞等并發(fā)癥的臨床特征，排除其它種類(lèi)心臟病而作出診斷。需除外風(fēng)心、心包積液、冠心病心衰，肺原性、高血壓性、先心性心臟病及繼發(fā)性心肌病等才能確診為該病。

（三）治療方案

1、控制加重心衰的誘因：感染、過(guò)度疲勞、鈉水?dāng)z入、不必要的靜脈輸液，減輕心臟負(fù)荷。

2、抗心衰治療。

3、抗心律失常治療。

4、抗凝治療。

（以上治療可參閱相關(guān)章節(jié)）

5、激素：對(duì)難治性心衰的重癥病人可試；

6、栓塞和猝死防治：有栓塞風(fēng)險(xiǎn)且無(wú)應(yīng)用阿斯匹林禁忌證者宜長(zhǎng)期口服阿斯匹林，對(duì)中晚期有附壁血栓形成風(fēng)險(xiǎn)的病人應(yīng)長(zhǎng)期抗栓治療。控制誘發(fā)室性心律失常的可逆因素，防止猝死發(fā)生。

7、中醫(yī)藥治療。

8、外科手術(shù)治療：包括對(duì)嚴(yán)重室性心律失常者植入ICD和心臟移植等手術(shù)。

9、免疫學(xué)治療：可以阻止抗體介導(dǎo)的心肌損害，防止或逆轉(zhuǎn)心臟結(jié)構(gòu)改變，改善心功能。選用β受體阻滯劑、免疫球蛋白、抗CD4單抗等有一定療效。

10、干細(xì)胞移植：有報(bào)道已有人用于臨床取得初步成效。

11、基因治療：還處于研究之中。

二、肥厚型心肌�。℉CM）

（一）診斷依據(jù)

1、發(fā)病特點(diǎn)：是以左心室和（或）右心室非對(duì)稱(chēng)性肥厚，心室腔變小，左心室充盈受阻，和舒張期順應(yīng)性下降為特征的心肌病。屬遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳。部分患者有代謝性或浸潤(rùn)性疾病引起，內(nèi)分泌紊亂尤其是兒茶酚胺分泌增多，原癌基因表達(dá)異常和鈣調(diào)節(jié)異常，是肥厚型心肌病的促進(jìn)因子。

2、臨床表現(xiàn)：

1）常有明顯家族史，起病隱襲，有的無(wú)癥狀，僅在體檢時(shí)或猝死后被發(fā)現(xiàn)；

2）心悸、頭昏、勞力性呼吸困難，無(wú)力及昏厥；

3）重癥者可出現(xiàn)心絞痛、心衰、猝死。

3、輔助檢查：

1、心電圖示左心室肥大，ST--T改變，病理性Q波，早搏、室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯等；

2、X光胸片心影擴(kuò)大多不明顯，如有心衰可呈心影擴(kuò)大，肺淤血；

3、超聲心動(dòng)圖對(duì)本病診斷意義重大，呈心肌肥厚，心室內(nèi)腔變小，左室血液充盈受阻，左室舒張期順應(yīng)性下降；

4、左室造影左室舒張末期壓上升，Brockenbrough現(xiàn)象陽(yáng)性，左心室變形如香蕉狀、舌狀或紡錘狀。冠脈造影多無(wú)異常。

5）磁共振：可直觀顯示心臟結(jié)構(gòu)，尤其對(duì)特殊部位心肌肥厚具有診斷價(jià)值。

6、心導(dǎo)管：也可提供有價(jià)值的診斷依據(jù)。

7、心肌心內(nèi)膜活檢：心肌細(xì)胞肥大、畸形、排列紊亂。

8、基因診斷：目前可對(duì)常見(jiàn)致病基因突變進(jìn)行篩查，準(zhǔn)確率達(dá)99.9%。

（二）鑒別診斷

作出診斷需綜合病史、體征、實(shí)驗(yàn)室，特別是超聲心動(dòng)圖的發(fā)現(xiàn)等，根據(jù)以心肌肥厚、心室內(nèi)腔變小、左室血液充盈受阻、左室舒張期順應(yīng)性下降的特征，并與下列疾病相鑒別而成立：主動(dòng)脈瓣狹窄、高血壓病、冠心病、先心病室間隔缺損等。

（三）治療方案

1、降低左室與流出道間壓力階差；

2、糾正心律失常；

3、預(yù)防猝死。必要時(shí)安置AICD起搏器；

4、改善左室舒張功能（β受體阻滯劑、CCB等）；

5、防治心衰和心絞痛（洋地黃、硝酸酯類(lèi)和利尿劑等）；

6、防止感染性心內(nèi)膜炎；

7、外科手術(shù)治療：包括肥厚室間隔部分切除術(shù)等；

確診后，應(yīng)囑家庭其它成員中可疑患者盡快就診。

三、限制型心肌病(RCM)

（一）診斷依據(jù)

1、發(fā)病特點(diǎn)：以單側(cè)或雙側(cè)心室充盈受限和舒張期容量減少為特征。收縮功能和室壁厚度正常或接近正常，可見(jiàn)間質(zhì)纖維增生。病因可能與非化膿性感染、體液免疫異常、過(guò)敏反應(yīng)和營(yíng)養(yǎng)代謝不良有關(guān)。也可為家族性常染色體顯性遺傳。

2、臨床表現(xiàn)：

初始發(fā)熱、倦怠、運(yùn)動(dòng)耐量降低，心悸呼吸困難、胸痛，逐漸發(fā)展至肺循環(huán)及全身阻塞性淤血表現(xiàn)：下肢浮腫，肝大，頸靜脈怒張，腹水。

3、輔助檢查：

1）心電圖示心房肥大，T波低平或倒置，竇速或房顫。

2）X光胸片示肺淤血，胸腔積液，心室大小如常，但有明顯左右心房擴(kuò)大。

3）超聲心動(dòng)圖、血管造影、心導(dǎo)管檢查均顯示心室舒張期充盈受限，雙房擴(kuò)大，心室壁增厚，房室瓣增厚、心室大小正常。

4）心內(nèi)膜心肌活檢心內(nèi)膜増厚、心肌纖維化。

5）磁共振：可顯示病變心臟結(jié)構(gòu)，有重要診斷意義。

（二）鑒別診斷

根據(jù)以心室舒張功能受損為主、心房擴(kuò)大、靜脈壓升高、肺循環(huán)及全身阻塞性淤血，并可有心律失常、血栓栓塞等并發(fā)癥的特征，應(yīng)排除心臟瓣膜病、高血壓心臟病、缺血性心臟病、肺原性心臟病等有明確病因的心臟疾患。特別需與瓣膜病、縮窄性心包炎等鑒別。

（三）治療方案

1、有活動(dòng)性炎癥者，應(yīng)予激素及免疫抑制劑治療；

2、改善舒張功能；

3、抗心律失常；

4、對(duì)明顯心內(nèi)膜纖維化者，可考慮手術(shù)剝離心內(nèi)膜。對(duì)明顯功能受損的瓣膜行換瓣術(shù)，也可考慮心臟移植；

5、對(duì)有血栓栓塞的病人行抗凝溶栓治療。

四、致心律失常性右室心肌�。ˋRVC）

（一）診斷依據(jù)

1、發(fā)病特點(diǎn)：又稱(chēng)致心律失常性右室發(fā)育不良或右室心肌病，是指右心室心肌被纖維脂肪組織進(jìn)行性替代的心肌病。早期呈區(qū)域性，晚期累及整個(gè)右心室。家族性發(fā)病占約40%，約2/3患者心肌可見(jiàn)散在或彌漫性炎細(xì)胞浸潤(rùn)，因此炎癥反應(yīng)也是重要的發(fā)病機(jī)制之一。病程中顯示的纖維脂質(zhì)浸潤(rùn)可能是慢性心肌炎癥的修復(fù)現(xiàn)象，右心室心肌被纖維和脂肪組織替代，主要累及流出道、心尖和前下壁，病變部位心肌變薄、膨隆或瘤樣擴(kuò)張。

2、臨床表現(xiàn)：與右心室病變范圍有關(guān)，主要表現(xiàn)為右心室擴(kuò)大，室性心律失常和難治性右心衰。分為3種類(lèi)型：

（1）心律失常型：右心室折返性室速多見(jiàn)、可反復(fù)發(fā)生黒矇或暈厥、也可以猝死首發(fā)；

（2）右心衰型：常見(jiàn)于右心室廣泛受累者，表現(xiàn)為頸靜脈怒張，肝靜脈回流征陽(yáng)性淤血性肝大，下垂性水腫和漿膜腔積液等體循環(huán)淤血征象；

（3）無(wú)癥狀型：無(wú)自覺(jué)癥狀，僅X線(xiàn)示右心室擴(kuò)大。

陽(yáng)性體征：右心室增大，可聞及第二心音及第二心音固定性分裂，第三心音和相對(duì)性三尖瓣關(guān)閉不全引起的反流性雜音。

3、輔助檢查：

（1）ECG：完全或不完全右束支傳導(dǎo)阻滯，頻發(fā)室早伴室速，多形性室速，病態(tài)竇房結(jié)綜合征，室上性心動(dòng)過(guò)速，房室傳導(dǎo)阻滯等各種異常ECG。

（2）心臟影像學(xué)檢查：胸片、超聲心動(dòng)圖、磁共振、心室造影等都可提供右心病變的診斷證據(jù)。

（3）電生理檢查：右心室激動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，病灶部位尤甚，可標(biāo)志室速部位。

（4）心內(nèi)膜心肌活檢：右心室心肌減少，被纖維和脂肪組織替代。

（二）鑒別診斷

1、特發(fā)性右室流出道室速；

2、Uhl畸形。

（三）治療方案

由于病因不明，尚無(wú)有效治療方法。目前主要針對(duì)右心衰、心律失常、血栓栓塞等進(jìn)行治療，頻發(fā)室速伴暈厥的高�；颊呤走xICD植入，重者可考慮心臟移植。