第二節(jié) 常見(jiàn)成人先天性心臟病
一、房間隔缺損
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：左心房血液經(jīng)缺損流入右心房，肺血流量增加，肺動(dòng)脈高壓后，左向右分流減少，繼之出現(xiàn)右向左分流，而出現(xiàn)發(fā)紺，稱為艾森門(mén)格綜合征，長(zhǎng)期發(fā)紺導(dǎo)致細(xì)胞增多，血粘滯度增大，可有血栓栓塞，并發(fā)血小板和纖溶系統(tǒng)異常有出血傾向。
2、臨床表現(xiàn)：
（1）癥狀：
1）長(zhǎng)期右心室容量負(fù)荷過(guò)重可導(dǎo)致右心衰，肺動(dòng)脈壓和肺血管阻力隨年齡進(jìn)行性增高，左右心房血液雙向分流，并有艾森門(mén)格綜合征。發(fā)紺、頭暈、乏力、心悸。
2）可并發(fā)肺動(dòng)脈高壓、右心衰、房性心律失常、感染性心內(nèi)膜炎、非動(dòng)脈栓塞及反常性栓塞等。
（2）陽(yáng)性體征：胸骨左緣第二肋間第二心音增強(qiáng)并有固定分裂，可伴有Ⅱ~Ⅲ級(jí)收縮期雜音。肺動(dòng)脈高壓后，第二心音亢進(jìn)、分裂變窄。合并二尖瓣脫垂的病人可有收縮期喀喇音。
3、輔助檢查：
（1）X線檢查是肺血流增多；
（2）心電圖可有右室肥大、右束支傳導(dǎo)阻滯；
（3）超聲心動(dòng)圖顯示房間隔回聲失落，右心室容量負(fù)荷過(guò)重，可見(jiàn)左右心室血液分流；
（4）心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)右心房血氧飽和度顯著高于上腔靜脈。
（二）鑒別診斷
1、肺動(dòng)脈瓣狹窄；
2、部分肺靜脈畸形引流；
3、原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張；
4、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。
（三）治療方案
2 0歲之前手術(shù)治療為好。
二、室間隔缺損
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：左心室血液經(jīng)缺損流入右心室，肺血管阻力和肺動(dòng)脈壓呈進(jìn)行性增高，最終發(fā)生右心衰竭。
2、臨床表現(xiàn)：
一般在20歲前發(fā)生艾森門(mén)格綜合征，缺損較大未經(jīng)手術(shù)，多在30歲前死亡。
可并發(fā)心衰、嚴(yán)重心律失常、反常性栓塞或感染性心內(nèi)膜炎。
陽(yáng)性體征：胸骨左緣第3、4肋間有響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，可伴收縮期振顫，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音增強(qiáng)并分裂。
3、輔助檢查：
（1）X線示肺血流增多，肺動(dòng)脈段凸起；
（2）心電圖示左室或雙室肥大；
（3）超聲心動(dòng)圖可顯示缺損部位和心室水平血液分流；
（4）心導(dǎo)管術(shù)可顯示右心室和肺動(dòng)脈壓力高，右心室血氧飽和度顯著高于右心房；
（5）左心室造影可顯示左向右分流。
（二）鑒別診斷
1、房間隔缺損；
2、肺動(dòng)脈口狹窄；
3、肥厚型梗阻性心肌病。
（三）治療方案
10歲前手術(shù)為宜。
三、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：胎兒期連接肺動(dòng)脈主干與降主動(dòng)脈的動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合，致使主動(dòng)脈血液經(jīng)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管流入肺動(dòng)脈，肺血流量增加。
2、臨床表現(xiàn)：
分流量小者無(wú)癥狀，分流量大者可發(fā)生心衰，發(fā)生肺動(dòng)脈高壓和艾森門(mén)格綜合征后，可發(fā)紺和杵狀指（趾）。
陽(yáng)性體征：胸骨左緣第2肋間連續(xù)性機(jī)器樣雜音，多伴有震顫，舒張壓低，脈壓增寬，可有水沖脈、毛細(xì)血管搏動(dòng)征、周圍動(dòng)脈槍擊音。
3、輔助檢查：
（1）X線示肺血流增多；
（2）心電圖有左室肥大我雙室肥大；
（3）超聲心動(dòng)圖顯示未閉動(dòng)脈導(dǎo)管和血液分流；
（4）心導(dǎo)管可從肺動(dòng)脈主干經(jīng)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管直接進(jìn)入降主動(dòng)脈；
（5）升主動(dòng)脈造影可顯示未閉動(dòng)脈導(dǎo)管。
（二）鑒別診斷
1、主動(dòng)脈竇瘤破入右心；
2、主、肺動(dòng)脈間隔缺損；
3、室間隔缺損伴主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全；
4、冠狀動(dòng)靜脈瘺。
（三）治療方案
可在出現(xiàn)右向左分流前手術(shù)封堵或結(jié)扎未閉導(dǎo)管最佳。
四、主動(dòng)脈縮窄
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：是一種較少見(jiàn)的畸形，縮窄段近心端血壓升高，頭部及上半身血供正常；縮窄段遠(yuǎn)端血壓下降，下半身供血減少�？s窄段上、下動(dòng)脈分支間有廣泛的側(cè)支循環(huán)形成。
2、臨床表現(xiàn)：
嚴(yán)重縮窄可發(fā)生心衰，幼兒難活至成人�？s窄輕者，青春期前無(wú)癥狀。
由于側(cè)支循環(huán)廣泛建立，休息時(shí)上肢血壓不高，而活動(dòng)時(shí)血壓顯著增高。半數(shù)以上30歲以前死亡。
可并發(fā)腦卒中、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤及感染性心內(nèi)膜炎、心衰等。
陽(yáng)性體征：
縮窄所致收縮期雜音于肩胛區(qū)已于聽(tīng)到，可傳導(dǎo)致心前區(qū)、心尖區(qū)、左腋下及胸骨上窩。
上肢血壓高于下肢，在肩胛間區(qū)、腋區(qū)、胸骨旁和中上腹可見(jiàn)側(cè)支循環(huán)動(dòng)脈曲張，博動(dòng)明顯，伴有震顫。
3、輔助檢查：
（1）X線可見(jiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)大，搏動(dòng)明顯；
（2）心電圖多為左室肥大伴勞損；
（3）超聲心動(dòng)圖胸骨上窩探查可見(jiàn)縮窄部位，可測(cè)得縮窄段前后壓力差；
（4）左心導(dǎo)管檢查可發(fā)現(xiàn)縮窄段近端主動(dòng)脈腔內(nèi)壓力增高，脈壓增大，遠(yuǎn)端主動(dòng)脈腔內(nèi)壓力降低，脈壓減��；
（5）造影可顯示縮窄段；
（6）磁共振可了解縮窄的部位和形態(tài)。
（二）鑒別診斷
應(yīng)與多發(fā)性大動(dòng)脈炎和其他類型高血壓相鑒別。
（三）治療方案
較早手術(shù)預(yù)后好，10歲前手術(shù)為佳。
五、肺動(dòng)脈口狹窄
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：由于右心室排血量受阻，右室壓力增高，可出現(xiàn)右室肥厚，肺動(dòng)脈壓力降低。
2、臨床表現(xiàn)：
輕中度瓣膜狹窄患者，其狹窄程度并不隨年齡增長(zhǎng)而加重，嚴(yán)重的狹窄者，隨著年齡增長(zhǎng)，右心室肥厚加重，右室舒張壓和右房壓升高，可經(jīng)卵圓孔發(fā)生右向左分流，出現(xiàn)發(fā)紺。
陽(yáng)性體征：胸骨左緣第2肋間響亮、粗糙的收縮期噴射性雜音，多伴有震顫。第二心音分裂，可有來(lái)自肺動(dòng)脈的收縮早期噴射音。
3、輔助檢查：
（1）X線檢查示右心室擴(kuò)大，肺血流量減少；
（2）心電圖典型改變?yōu)橛沂曳屎癜閯趽p；
（3）超聲心動(dòng)圖可現(xiàn)實(shí)狹窄病變的解剖位置和形態(tài)，并可估計(jì)跨瓣口壓力差；
（4）右心導(dǎo)管檢查可測(cè)量跨狹窄部位壓力階差；
（5）右室造影可顯示狹窄病變特征。
（二）鑒別診斷
1、房間隔缺損；
2、室間隔缺損；
3、原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張。
（三）治療方案
對(duì)瓣膜型狹窄者，如右心室與肺動(dòng)脈間收縮期壓力階差＞40mmHg，應(yīng)考慮采用經(jīng)導(dǎo)管球囊擴(kuò)張術(shù)或外科手術(shù)治療，術(shù)后遠(yuǎn)期存活率與正常人群相近。
六、主動(dòng)脈口狹窄
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：大多伴有二葉式主動(dòng)脈瓣畸形，瓣葉增厚、鈣化、粘連或融合而造成狹窄，由于左室排血受阻，左心室壓力升高、主動(dòng)脈壓力降低、左心室肥厚并逐漸擴(kuò)大。
2、臨床表現(xiàn)：
二葉瓣式主動(dòng)脈瓣畸形者，出生后就瓣膜開(kāi)放，關(guān)閉功能大多正常，瓣葉隨年齡增長(zhǎng)而逐漸纖維化和鈣化，發(fā)生不同程度的狹窄，可引發(fā)心絞痛、心功能不全、暈厥和猝死。
陽(yáng)性體征：主動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期噴射性雜音，向頸部傳導(dǎo)。第二心音減弱，頸動(dòng)脈可捫及收縮期震顫。
3、輔助檢查：
（1）X線可顯示左室肥大；
（2）心電圖典型改變?yōu)樽笫曳蚀蟀閯趽p；
（3）超聲心動(dòng)圖、左心導(dǎo)管及左室造影均可顯示狹窄病變特征，測(cè)量跨口壓力差，估計(jì)狹窄程度。
（二）鑒別診斷
應(yīng)與風(fēng)濕性心臟病主動(dòng)脈瓣狹窄和肥厚型梗阻性心肌病相鑒別。
（三）治療方案
大多需手術(shù)治療或經(jīng)導(dǎo)管介入治療。
七、法洛氏四聯(lián)癥
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：是成人最常見(jiàn)的發(fā)紺型先天性心臟病，包括肺動(dòng)脈口狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥大四種畸形或病變。如四聯(lián)癥合并房間隔缺損稱五聯(lián)癥，肺動(dòng)脈瓣狹窄合并房間隔缺損或卵圓孔未閉稱三聯(lián)癥。由于肺動(dòng)脈口狹窄，右心室排血受阻，右心室壓力升高，造成右室肥厚，右心室血液經(jīng)室間隔缺損射入主動(dòng)脈，使體循環(huán)動(dòng)脈血氧飽和度明顯下降，出現(xiàn)發(fā)紺。
2、臨床表現(xiàn)：
發(fā)紺是本病突出表現(xiàn)，活動(dòng)時(shí)喜蹲踞，劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可有缺氧發(fā)作，表現(xiàn)為突發(fā)性呼吸困難，青紫加重、神志障礙，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)暈厥、抽搐。
常見(jiàn)并發(fā)癥有腦卒中、腦膿腫、缺氧發(fā)作、鼻出血、咯血、感染性心內(nèi)膜炎、心衰、心律失常等，死亡原因主要是心衰和心律失常。
陽(yáng)性體征：胸骨左緣第2、3肋間收縮期噴射性雜音，以第3肋間最響，發(fā)紺、杵狀指（趾）。
3、輔助診斷：
（1）X線檢查是肺血流減少，肺動(dòng)脈段凹陷，主動(dòng)脈影增寬，心尖上翹，構(gòu)成典型“靴型心”；
（2）心電圖右心室肥厚伴勞損，電軸右偏；
（3）超聲心動(dòng)圖和右心室造影可顯示本病的解剖特征；
（4）右心導(dǎo)管檢查可見(jiàn)右心室壓力增高，與肺動(dòng)脈之間存在明顯壓力階差。
（二）鑒別診斷
1、法洛氏三聯(lián)癥；
2、艾森門(mén)格綜合征；
3、三尖瓣下移畸形；
4、永存動(dòng)脈干；
5、右室雙出口。
（三）治療方案
1、外科手術(shù)治療：應(yīng)盡早爭(zhēng)取一次性根治手術(shù)。
2、當(dāng)發(fā)生腹瀉、發(fā)熱、缺氧發(fā)作等情況時(shí)，應(yīng)予以對(duì)癥治療，如吸氧、補(bǔ)液、鎮(zhèn)靜、抗感染等治療，靜脈注射β受體阻滯劑和碳酸氫鈉以解除右室流出道痙攣。
八、三尖瓣下移畸形
（一）診斷依據(jù)
1、發(fā)病特點(diǎn)：少見(jiàn)，三尖瓣后葉和隔葉下移至右心室，部分右室房化，右心房擴(kuò)大。合并房間隔缺損或卵圓孔未閉時(shí)，右心房血液分流至左心房，可出現(xiàn)發(fā)紺。
2、臨床表現(xiàn)：
臨床表現(xiàn)主要包括發(fā)紺、呼吸困難和心衰。
常合并預(yù)激綜合征、反復(fù)發(fā)作室上性心動(dòng)過(guò)速，嚴(yán)重者可引起猝死。
陽(yáng)性體征：三尖瓣區(qū)收縮期雜音，第一、二音分裂。
3、輔助檢查：
（1）X線檢查示巨大右心房；
（2）心電圖可有右房肥大；
（3）超聲心動(dòng)圖顯示三尖瓣附著位置下移，有房擴(kuò)大，三尖瓣返流；
（4）右心導(dǎo)管檢查右房壓力升高。
（二）鑒別診斷
1、有發(fā)紺者應(yīng)與三尖瓣閉鎖和其他發(fā)紺性先心病鑒別；
2、無(wú)發(fā)紺者應(yīng)與擴(kuò)張型心肌病和心包積液相鑒別。
（三）治療方案
外科手術(shù)一般選擇在15歲之后盡早施行。
第一節(jié) 常見(jiàn)成人先天性心臟病