第四節(jié)　皮膚卟啉病

一、發(fā)病特點(diǎn)：亦稱(chēng)血卟啉病或血紫質(zhì)病，屬少見(jiàn)病，大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏導(dǎo)致卟啉代謝紊亂而發(fā)生的疾病。臨床表現(xiàn)主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經(jīng)精神癥狀和血壓增高。根據(jù)卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細(xì)胞生成性血卟啉病（EPP）屬常染色體顯性遺傳、肝性血卟啉�。≒CT）系尿卟啉原脫羧酶缺陷所致。

二、臨床表現(xiàn)：

1、腹  痛：腹痛是最主要和突出的癥狀，發(fā)作性的絞痛有時(shí)雖可極輕，但大多較嚴(yán)重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個(gè)腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時(shí)腹部大多沒(méi)有明顯壓痛。

2、神經(jīng)精神癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀有多種，如四肢神經(jīng)痛、痛覺(jué)減退或麻木�？捎袉沃�肌無(wú)力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現(xiàn)前或同時(shí)可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無(wú)力可導(dǎo)致呼吸麻痹而危及生命。還可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。

急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現(xiàn)幻覺(jué)個(gè)別病人可暫時(shí)失明，嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時(shí)腦電圖可出現(xiàn)癲癇或類(lèi)似電解質(zhì)紊亂的變化�？捎薪桓猩窠�(jīng)興奮的表現(xiàn)，包括低熱、出汗，血壓可以明顯升高。心動(dòng)過(guò)速每于發(fā)作時(shí)出現(xiàn)，緩解時(shí)消失，因此可作為本型活動(dòng)的指征。

3、皮膚征狀群：多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)（遲發(fā)性皮膚血卟啉�。�。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著�？谇火つた捎屑t色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎。部分病人皮膚過(guò)敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類(lèi)似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴(yán)重者可有鼻、耳、手指皮膚結(jié)瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細(xì)胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時(shí)伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。

三、診斷要點(diǎn)：

1、主要是測(cè)定血漿、紅細(xì)胞尿液和糞便中的各種卟啉(尿卟啉、糞卟啉和原卟啉)以及卟啉前體(PBG和ALA)，臨床上常采用對(duì)尿液和紅細(xì)胞的簡(jiǎn)易篩選法，基本上可以診斷和鑒別較常見(jiàn)的3種皮膚卟啉病-EPP、PCT和CEP。該病的最重要的依據(jù)是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。

2、皮膚卟啉病的臨床表現(xiàn)變化多端因此診斷主要依靠醫(yī)生的警惕性及對(duì)本病臨床癥群及各型特征的認(rèn)識(shí)。一般根據(jù)光敏感性皮膚損害的特征和分布，結(jié)合患者的發(fā)病年齡和家族遺傳史可以作出初步診斷。如在嬰兒期發(fā)病的嚴(yán)重光敏性損害應(yīng)考慮CEP，童年發(fā)病的則多為EPP，成年后出現(xiàn)光敏性損害并同時(shí)有多毛、色素沉著者應(yīng)考慮為PCT 。

3、遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀、局部肌無(wú)力、松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來(lái)潮同時(shí)發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時(shí)發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。

四、治療方案：

1、EPP：首選B－胡蘿卜素，成人3mg／（kg.d），連服4－6周，dai待出現(xiàn)掌跖黃染后減至維持量治療2－3月；還可試用陽(yáng)離子洛合劑（考來(lái)希胺）聯(lián)用維生素E治療。

2、PCT：去除各種誘因，避免日曬和外傷，外用遮光劑�？煽诜�氯喹125mg，每周2次，連服10個(gè)月以上。