第二節(jié)　遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）

一、診斷依據(jù)


（一）發(fā)病特點：HS是一種紅細胞膜先天性缺陷所致的溶貧。臨床特征為自幼發(fā)生貧血，黃疸和脾大。

（二）臨床表現(xiàn)：

貧血程度不等，自無表現(xiàn)至重度溶血，大體上約1/3輕度貧血，2/3中度貧血，重度者占5%。共同特征是貧血、間歇性黃疸、脾腫大。

多數(shù)患者在長期病程中出現(xiàn)再障危象，病毒感染和葉酸缺乏是常見誘因，

再障危象的臨床表現(xiàn)為血紅蛋白急劇下降和網(wǎng)織紅細胞減少或缺如�；颊叱２�發(fā)膽石癥，并可能因此就診，75%的患者脾大。

其他少見的癥狀有下肢復發(fā)性潰痬、慢性紅斑性皮炎和痛風等；異位骨髓雖罕見（多位于腎盂和椎旁），能形成腫塊，常誤診為腫瘤，應重視。

（三）輔助檢查：

1、血象：（1）貧血；（2）紅細胞指數(shù)和形態(tài)：MCV多在正常范圍或輕度減少，MCHC升高，外周血涂片可見大小不等、比例不均、染色較深、形態(tài)縮小、中心淡染區(qū)消失的小球形紅細胞，可達10~70%之多；（3）網(wǎng)織紅細胞增高、危象期顯著降低；（4）出現(xiàn)其他異常形態(tài)的紅細胞。

2、骨髓象：紅系造血增生明顯，幼紅比例升高，重者可出現(xiàn)髄/紅比例倒置，危象時骨髓幼紅減少。本病診斷不一定依賴骨髓檢查。

3、紅細胞滲透脆性試驗：是HS最重要的篩查試驗。異常球形紅細胞在低滲鹽水中較正常紅細胞易于溶血，即滲透脆性升高。但滲透脆性試驗陰性不能完全排除HS。

4、紅細胞膜研究：對紅細胞膜骨架蛋白的凝膠電泳分析可確定細膜異常所在，的非常規(guī)檢查，但有助于疑難病例的確診。

5、分子生物學檢查：主要用于研究目的，非臨床運用。

6、其他檢查：其他溶血的非特異性篩查包括血清間接膽紅素升高、尿膽原升高、乳酸脫氫酶升高等；應檢查血清葉酸和VitB₁₂有無缺乏；抗人球蛋白（Coombs）試驗有助于排除自身免疫性溶血；如有溶血危象，應篩查可疑病毒如微小病毒B19單純皰疹病毒及EB病毒等；既往多次輸血患者，應評估機體鐵負荷。





二、鑒別診斷

HS應與其他溶貧鑒別。

1、成年發(fā)病又無家族史者與自身免疫性溶貧鑒別；

2、黃疸型肝炎；

3、先天性非球形紅細胞溶貧；

4、巨幼細胞貧血；

5、缺鐵性貧血。

三、治療方案

除個別常染色體隱性遺傳和某些重度病例外，脾切除對大多數(shù)HS有顯著療效。小兒應盡量延至6歲以后切牌，成年人如病情輕微，無需輸血，則無切脾手術(shù)指征。間斷輸血可能是某些重癥的必需救治措施。如同所有溶貧一樣，HS應注意補充葉酸尤其是未切脾的中、重度患者和孕婦。