一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：MDS是起源于造血干細胞的一組高度異質(zhì)性克隆性疾病，以一系或多系血細胞病態(tài)造血及無效造血，高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化為特征。診斷無金標準，確診有難度，必須綜合性排除性診斷，長期觀察隨訪。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、癥狀有慢性進行性貧血、出血表現(xiàn)和感染性發(fā)熱。

2、體征常有貧血、皮膚粘膜出血、淋巴結(jié)腫大、胸骨壓痛以及肝脾腫大等體征。

（三）輔助診斷：

1、血象和骨髓象：

（1）血象：大多全血細胞減少，也可單系或兩系血細胞減少。

（2）骨髓象：多為增生活躍或明顯活躍，少有增生減低。

（3）病態(tài)造血：粒系、紅系和巨核系形態(tài)異常細胞≥10%可認為該系病態(tài)造血，環(huán)狀鐵粒細胞（指細胞含鐵顆粒）≥5顆。

2、造血祖細胞體外集落培養(yǎng)：粒-單核祖細胞培養(yǎng)集落生長明顯減少或無生長。白血病祖細胞集落增多。

3、細胞遺傳學(xué)：40~70%MDS患者有克隆性染色體核型異常，部分患者有兩種以上染色體異常。

（四）診斷標準：