第一節(jié)　血友病A和B

凝血功能障礙系指由于血液凝固因子遺傳性或獲得性缺陷引起的一組出血性疾病。

第一節(jié) 血友病A和B

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：是一組由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）生成缺陷導(dǎo)致的先天性出血性疾病。屬于性聯(lián)隱性遺傳性疾病。該病常見(jiàn)于男性，女性為攜帶者。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、父、母系家族中男、女性出血病史；

2、自幼出血史、外傷或手術(shù)后出血(關(guān)節(jié)、肌肉血腫、輕微外傷后出血不止)；

3、自發(fā)性關(guān)節(jié)血腫、肌肉血腫，重癥者可有胸腔、腹腔和眼球后血腫及深部組織血腫的可能性，手術(shù)或外傷患者應(yīng)注意引流創(chuàng)口內(nèi)出畜積的血液。

（三）輔助檢查：

（1）凝血時(shí)間（試管法）重型延長(zhǎng)，中型可正常，輕型、亞臨床型正常；

（2）活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT），重型明顯延長(zhǎng)，輕型稍延長(zhǎng)，亞臨床型正常；血友病A患者延長(zhǎng)的APTT能被正常新鮮血及吸附血漿糾正；血友病B患者延長(zhǎng)的APTT則能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正；

（3）血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮正常；

（4）凝血酶原時(shí)間（PT）正常；

（5）因子VIII促凝活性（VIII：C）或因子IX促凝活性（IX：C）減少或極少；

（6）血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，VIII：C/vWF：Ag明顯降低。

5、X線(xiàn)片：顯示關(guān)節(jié)血腫和(或)關(guān)節(jié)功能障礙。

二、鑒別診斷

1、血管性血友病；

2、維生素K依賴(lài)凝血因子缺乏癥；

3、獲得性抗凝血因子抗體導(dǎo)致的出血。

三、治療方案

1、避免外傷和手術(shù)：如需外科手術(shù)應(yīng)先輸新鮮血漿或VIII因子制劑；避免皮下和肌肉注射。

2、禁用抗凝和抗血小板藥物如阿司匹林和潘生丁等。

3、替代治療：其適應(yīng)證為有出血者，包括皮下、肌肉血腫、關(guān)節(jié)腔出血等和需要進(jìn)行各種手術(shù)者；可選用新鮮血漿、冷沉淀物、凍干因子VIII濃縮劑、重組的人因子Ⅷ或因子Ⅸ、凝血酶原復(fù)合物(PPSB)(用于血友病B），一般輕度出血應(yīng)補(bǔ)足VIII因子10 ~15u/kg, 中度補(bǔ)20

~30u/kg, 重度補(bǔ)40 ~50u/kg.因子VIII、IX在體內(nèi)生物半衰期分別為8 ~12h和18

~30h。 VIII因子的補(bǔ)充至少每天2次輸注；因子IX則可每天1次輸注。輕度出血維持3天；中度至重度出血，維持7 ~14天。維持劑量可減半。

血友病A和B凝血因子補(bǔ)充劑量參考






4、關(guān)節(jié)出血的治療：急性出血可用冷敷、繃帶扎緊或上夾板制動(dòng)，于48h內(nèi)補(bǔ)足凝血因子。

5、抗纖溶制劑：6-氨基己酸、止血環(huán)酸等；血尿患者不宜使用。

6、DDAVP：可靜脈注射或鼻腔內(nèi)給藥，適用于輕、中型血友病。

7、凝血因子抗體形成時(shí)的治療：以血友病A較多見(jiàn)因子VIII抗體，可加大原有的因

子VIII的用量同時(shí)使用強(qiáng)的松或環(huán)磷酰胺。

8、1-去氨基-8D精氨酸血管加壓素（DDAVP）：用于治療輕型血友病A（Ⅷ：C＞10%0，對(duì)血友病B無(wú)效，該藥通過(guò)促使貯存池Ⅷ：C釋放而暫時(shí)性提高血漿Ⅷ：C水平。常規(guī)劑量0.3μg/kg，加入50ml生理鹽水中緩慢靜注（＞30分鐘）。反復(fù)注射由于貯存池Ⅷ：C的耗竭，可出現(xiàn)反應(yīng)耐受。