一、診斷依據(jù)
（一）發(fā)病特點(diǎn)：CML慣稱慢粒，多表現(xiàn)為外周血粒細(xì)胞顯著增多伴成熟障礙，嗜堿性粒細(xì)胞增多，伴有明顯脾大，甚至巨脾。自然病程分為慢性期、加速期和急變期。Ph染色體和BCR/ABL融合基因?yàn)槠錁?biāo)記性改變。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、癥狀：
（1）慢性期（CP）：起病緩慢，早期無自覺癥狀，可偶然發(fā)現(xiàn)WBC升高或脾大。常見癥狀有低熱、乏力、多汗、消瘦。
（2）加速期（AP）：出現(xiàn)原因不明的發(fā)熱、貧血、出血及骨骼疼痛，治療后縮小的脾臟又腫大，對化療藥耐藥。
（3）急變期（BP）：發(fā)熱、貧血、出血及骨骼疼痛比加速期更為明顯，可有髓外原始細(xì)胞浸潤表現(xiàn)。左季肋區(qū)或左上腹沉重不適，食后脹滿感。如果發(fā)生脾梗塞則有左上腹疼痛。
（4）白細(xì)胞淤滯癥：呼吸困難、缺氧、言語不清、顱內(nèi)出血、陰莖異常勃起等血栓梗死和出血情況。
2、體征：
大多數(shù)病人有胸骨壓痛。脾腫大或巨脾，堅(jiān)實(shí)、平滑無壓痛，如果發(fā)生脾梗塞則壓痛明顯，并有摩擦音。約半數(shù)病人有肝腫大。淺表淋巴結(jié)多不腫大。
（三）診斷標(biāo)準(zhǔn)
1、慢性期(CP)：
（1）Ph染色體陽性和／或bcr-abl融合基因陽性，并有以下任何一項(xiàng)者可診斷。
1）外周血：白細(xì)胞升高，以中性粒細(xì)胞為主，不成熟粒細(xì)胞＞10%，原始細(xì)胞(Ⅰ型＋Ⅱ型)＜5% ~10%。
2）骨髓粒系高度增生，以中性中幼、晚幼粒細(xì)胞、桿狀粒細(xì)胞增高為主，原始細(xì)胞(Ⅰ型＋Ⅱ型)＜10%。
（2）Ph染色體陰性和bcr-abl融合基因陰性者,須有以下1)~4）中的三項(xiàng)加第5)項(xiàng)可診斷。
1）脾大。
2）外周血：白細(xì)胞持續(xù)升高＞30×109/L，以中性粒細(xì)胞為主，不成熟粒細(xì)胞＞10%，嗜堿性粒細(xì)胞增多，原始細(xì)胞(Ⅰ型＋Ⅱ型)＜5% ~10%。
3）骨髓象：增生明顯至極度活躍，以中性中幼、晚幼粒細(xì)胞、桿狀粒細(xì)胞增高為主，原始細(xì)胞(Ⅰ型＋Ⅱ型)＜10%。
4）中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶(NAP)積分降低。
5）能排除其他相似的疾病(見鑒別診斷)。
2、加速期(AP)：具有下列之二者，考慮為本期。
（1）原因不明的發(fā)熱、貧血、出血及骨骼疼痛。
（2）脾進(jìn)行性腫大。
（3）非藥物引起的血小板進(jìn)行性降低或增高。
（4）原始細(xì)胞(Ⅰ型＋Ⅱ型)在血和或骨髓中＞10%。
（5）外周血嗜堿性粒細(xì)胞＞20%。
（6）骨髓中有顯著的膠原纖維增生。
（7）出現(xiàn)Ph以外的其他染色體異常。
（8）對傳統(tǒng)的抗“慢�！彼幬镏委煙o效。
（9）CFU-GM增生和分化缺陷,集簇增多,集簇與集落的比值增高。
3、急變期(BP)：具有下列之一者可診斷為本期。
（1）原粒細(xì)胞(Ⅰ型＋Ⅱ型)或原單核十幼稚單核細(xì)胞或原淋巴細(xì)胞十幼稚淋巴細(xì)胞在外周血或骨髓中＞20%。
（2）外周血中原始粒細(xì)胞＋早幼粒細(xì)胞＞30%。
（3）骨髓中原始粒細(xì)胞＋早幼粒細(xì)胞＞50%。
（4）有髓外原始細(xì)胞浸潤。
二、鑒別診斷
1、其他原因引起的脾腫大，如血吸蟲肝病、慢性瘧疾、黑熱病、肝硬化、脾功能亢進(jìn)等。
2、類白血病反應(yīng)。
3、其它類型的骨髓增殖性疾病。
4、骨髓增生異常綜合征。
5、2%急性粒細(xì)胞白血病、5%兒童急淋及20%成人急淋也可出現(xiàn)Ph染色體應(yīng)注意鑒別。
三、治療方案
化療只能達(dá)到臨床緩解，干擾素治療可達(dá)到細(xì)胞遺傳學(xué)的完全緩解，異基因造血干細(xì)胞移植可達(dá)到完全治愈。
（一）甲磺酸伊馬替尼（IM）：為低分子量2-苯胺嘧啶復(fù)合物，是一種酪氨酸激酶抑制劑（TKI）可抑制細(xì)胞增殖并誘導(dǎo)其凋亡是目前CML的首選治療藥物。CP400mg/d，AP600mg/d，BP600 ~800mg/d。IM耐藥已逐步顯現(xiàn)，或加大藥量或改用新型TKI，其較IM具有更強(qiáng)的細(xì)胞增殖、激酶活性的抑制作用，包括尼洛替尼、達(dá)沙替尼和博舒替尼等。
（二）干擾素(IFN)：300 ~900萬U/d，皮下或肌注，每周3 ~7次，持續(xù)數(shù)月至2年不等。起效慢，WBC過多者宜在第1~2周并用HU。PC患者用藥后70%獲得血液學(xué)緩解。應(yīng)爭取早期使用效果較好，有條件者可作為首選。亦可與化療藥物聯(lián)合應(yīng)用可提高療效。
（三）化學(xué)治療： 慢性期常用羥基脲治療，劑量為每日３克，分２次口服。待白細(xì)胞下降到20×109／L左右，劑量減半。降到10×109／L時(shí)，改用小劑量(0.5克/天)維持治療。其他藥物有異靛甲、馬利蘭、靛玉紅、阿糖胞苷、高三尖杉酯堿、6—巰基嘌呤、砷劑等。加速期和急變期可采用聯(lián)合化療。
（四）造血干細(xì)胞移植：是目前唯一能夠治愈CML的方法，存在移植高風(fēng)險(xiǎn)患者可先接受IM治療，IM耐藥且無HLA匹配同胞供髓者,可進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植。
（五）白細(xì)胞分離術(shù)：主要用于白細(xì)胞淤滯癥，以緩解危急情況。也可用于慢性粒細(xì)胞白血病合并妊娠暫不宜進(jìn)行化療病人的治療。
（六）脾區(qū)放療：目前偶用于伴有脹痛的巨脾以緩解癥狀。
（七）脾切除適應(yīng)證：
1、脾外傷破裂；
2、繼發(fā)脾功能亢進(jìn)；
3、化療后頑固性血小板減少；
4、病情經(jīng)久不易控制。
第二節(jié) 慢性髓性白血�。–ML）