第二節(jié)　原發(fā)性血小板增多癥（PT）

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：亦稱特發(fā)性血小板增多癥，出血性血小板增多癥，是造血多能干細(xì)胞克隆性增殖性疾病，其特征是外周血小板計數(shù)顯著持續(xù)性增多且功能異常，骨髓中巨核細(xì)胞過度增殖，不伴有紅細(xì)胞增多或幼粒幼紅細(xì)胞貧血，常伴有出血及血栓形成，脾大。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、一般癥狀：起病隱匿，早期多無癥狀，可有輕度疲乏。

2、出血傾向：呈間歇性發(fā)作，鼻衄、牙齦出血、皮膚紫癜、消化道出血、創(chuàng)傷止血困難等形式均可發(fā)生。

3、血栓栓塞：可發(fā)生于身體任何血管內(nèi)，肝脾、腸系膜靜脈和下肢靜脈多發(fā)，血栓脫落可發(fā)生致死性肺梗死。

4、脾大：多為中度腫大。

（三）輔助檢查：

1、血象：PLT多在1000~3000 ×109／L，外周血血小板聚集成堆，大小不等可見巨型血小板，可有嗜酸或嗜堿性粒細(xì)胞增多癥�？捎兄小⑼碛琢�。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性升高。

2、骨髓象：各系細(xì)胞均明顯增生，以巨核細(xì)胞增生為主，原始及幼巨核細(xì)胞增多，并有大量血小板形成，有時伴纖維組織增多。

3、血小板及凝血功能試驗(yàn)：多數(shù)患者血小板粘附率下降凝血功能減低，少數(shù)患者呈高凝狀態(tài)。

4、染色體檢查：有部分學(xué)者認(rèn)為21q-可能是本病染色體畸變的一個重要特征。

5、其他分子生物學(xué)檢查：大多患者可檢測到JAK2V617F突變。

二、鑒別診斷

1、繼發(fā)性血小板增多癥；

2、其他骨髄增殖性腫瘤。

三、治療方案

1、骨髓抑制藥：為本病主要治療措施，白消安4~8mg/d、環(huán)磷酰胺100~200mg、羥基脲15mg/kg•d等均有一定療效，需3~4周或更長時間。

2、阿那格雷是一種金雞納衍生物，通過影響巨核細(xì)胞分裂后時相，使巨核細(xì)胞不能完全成熟，以減少PLT的生成。開始劑量2.0~3.0mg/d，維持劑量1.5~4mg/d。

3、放射性核素治療也是本病重要的治療手段。

4、干擾素α：IFN-α對人巨核細(xì)胞前體細(xì)胞有抗增殖作用，但停藥后易復(fù)發(fā)。劑量300萬單位/d，每周3次，需維持多年。

5、血小板單釆術(shù)：迅速有效，可在緊急情況下使用，根據(jù)病情決定PTL的置換次數(shù)和間隔期，一般臨床多與其他療法并用。

6、出血、血栓、栓塞的治療：出血以繼發(fā)于血栓形成者多見，選用抗血小板粘附和聚集的藥（如雙嘧達(dá)莫、阿司匹林、吲哚美辛）能改善出血傾向。

7、禁忌切脾。

8、造血干細(xì)胞移植：療效不明確。

9、靶向治療為處于試驗(yàn)階段尚不成熟。