一、診斷依據(jù)
（一）發(fā)病特點：HLH又稱噬血細(xì)胞綜合征（HPS）是一組因遺傳性或獲得性免疫缺陷導(dǎo)致的以過度炎癥反應(yīng)為特征的疾病。它不是單獨的疾病而是一組臨床癥狀。是被激活的淋巴細(xì)胞及組織細(xì)胞異常增生，產(chǎn)生大量的炎性細(xì)胞因子，引起一系列炎癥反應(yīng)。可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，本文僅介紹繼發(fā)性HPS。
（二）臨床表現(xiàn)：
主要的臨床表現(xiàn)和體征是抗生素治療無效的長期發(fā)熱和肝脾腫大。發(fā)熱可伴有上呼吸道和消化道感染。肝脾腫大可伴黃疸。
（三）輔助檢查：
1、典型的檢查是高甘油三酯血癥，鐵蛋白、轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素和乳酸脫氫酶增高，纖維蛋白原降低。
2、影像學(xué)檢查：胸片可出現(xiàn)肺水腫、胸腔積液；腹部B超可發(fā)現(xiàn)腹水。
3、一半以上患者在腦脊液中發(fā)現(xiàn)有輕度細(xì)胞數(shù)增高和中度蛋白增高；另外，還可見血液和腦脊液中NK細(xì)胞活性降低和sCD25水平升高。
4、組織病理學(xué)檢查：可見大量淋巴細(xì)胞、成熟的巨噬細(xì)胞和組織細(xì)胞浸潤脾臟、淋巴結(jié)、骨髓、肝臟和腦脊液。肝組織學(xué)圖像與慢性持續(xù)性肝炎類似。骨髓檢查早期正�；蛟錾撬柘螅笃诔霈F(xiàn)單核、巨噬細(xì)胞增多，尤其是出現(xiàn)典型的巨噬細(xì)胞吞噬現(xiàn)象，吞噬RBC和PLT。反復(fù)骨髓穿刺對發(fā)現(xiàn)組織細(xì)胞增生有幫助。
（四）診斷標(biāo)準(zhǔn)：
如果符合如下1或2之一HLH可確診
1、分子生物學(xué)檢測符合HLH（如存在PRF或SAP基因突變）
2、符合HLH的診斷標(biāo)準(zhǔn)（如下臨床標(biāo)準(zhǔn)8項中5項）
臨床標(biāo)準(zhǔn)
1、發(fā)熱（持續(xù)時間≥7天，最高體溫≥38.5oC）
2、脾大（肋下≥3cm）
實驗室標(biāo)準(zhǔn)
3、血細(xì)胞減少（影響外周血3個細(xì)胞系中≥2個）
Hb＜90g/L（＜4周嬰兒＜120g/L）
PLT＜100×109／L
中性粒細(xì)胞＜1.0×109／L
4、高甘油三酯血癥和（或）低纖維蛋白原血癥
空腹高甘油三酯≥3.0mmol/L，或≥3SD正常值
纖維蛋白原≤1.5g/L或≤3SD
5、鐵蛋白≥500ng/ml
6、slL-2R≥2400U/ml
7、NK細(xì)胞活性減低或缺如
組織病理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)
8、在骨髓、脾或淋巴結(jié)內(nèi)見噬血細(xì)胞增多
一、診斷依據(jù)