第一節(jié)　外生殖器發(fā)育異常

一、處女膜閉鎖

（一）發(fā)病特點：在發(fā)育過程中是竇陰道球和泌尿生殖竇之間的膜性組織，胎兒時期部分被重吸收形成孔隙，處女膜閉鎖系泌尿生殖竇上皮重吸收異常所致。此畸形多為散發(fā)，偶有家系報道。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、青春期后無月經(jīng)初潮。

2、逐漸加重的周期性下腹痛。

3、下腹部包塊，并且逐月增大。

4、嚴重時伴有便秘、尿頻或尿潴留，便秘、肛門墜脹等癥狀。

（三）診斷要點：

1、通常依據(jù)上述癥狀和體征即可診斷，檢查時可看到處女膜突出而膨脹，膜后呈紫藍色（月經(jīng)血潴留），下腹部可摸到緊張度大，又有壓痛的包塊。肛查捫到壓向直腸、緊張度大、有壓痛的包塊。

2、盆腔B超可見子宮腔內(nèi)和陰道內(nèi)均有積液。

3、經(jīng)處女膜膨隆處穿刺，可抽出黏稠不凝的深褐色或陳舊性的血液。

（四）治療方案：早發(fā)現(xiàn)，早治療，手術解除處女膜閉鎖。

二、外生殖器男性化

（一）發(fā)病特點：外生殖器男性化系外生殖器分化發(fā)育過程中受到大量雄激素影響所致。常見于真兩性畸形、先天性腎上腺皮質(zhì)增生或母體在妊娠早期接受雄激素藥物治療。

（二）臨床表現(xiàn)：陰蒂肥大，有時顯著增大似男性陰莖，嚴重者伴有陰唇融合，兩側大陰唇肥厚有皺，類似陰囊。

（三）診斷要點：

1、性腺生殖器及性征具有男女兩性的特點，即具有卵巢和睪丸，或為一個性腺內(nèi)具有兩種性腺組織（又稱卵睪）。染色體為46XX或46XY，或二者嵌合體。外生殖器可為女性、男性或二者混合型。真兩性畸形的發(fā)生原因尚不清楚。

2、實驗室檢查：疑真兩性畸形或先天性腎上腺皮質(zhì)增生時，應檢查染色體核型，前者染色體核型多樣，后者則為46XX。應行血內(nèi)分泌測定，血睪酮呈高值，有條件者可查血清17a－羥孕酮值，數(shù)值呈增高表現(xiàn)。

3、影像學檢查：超聲、BIM可提供盆腔內(nèi)性腺情況協(xié)助診斷。

4、性腺活檢：腹腔鏡檢確診是否真兩性畸形。

（四）治療方案：應尊重患者的性別取向決定手術方式，多數(shù)取向女性，可行肥大陰蒂部分切除，使保留的陰蒂接近正常女性陰蒂大小，同時手術矯正外陰部其他畸形。