一、發(fā)病特點(diǎn)：胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常。胎兒畸形約占活產(chǎn)兒的3%。我國(guó)先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，占我國(guó)出生人口總數(shù)的4%～6%。嚴(yán)重的畸形可導(dǎo)致胎兒/新生兒死亡或嚴(yán)重殘疾。與以下因素有關(guān)：母體或環(huán)境因素（放射線、化學(xué)劑）、感染、早孕期高熱、孕期高血糖、飲食因素、遺傳因素等。
二、臨床表現(xiàn)：最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合征、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、多指/趾、腦積水等。
三、診斷要點(diǎn)：通過胎兒系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，許多畸形胎兒在宮內(nèi)獲得了診斷。但目前對(duì)胎兒畸形的產(chǎn)前診斷率并不令人滿意，主要原因在于：①有些畸形在宮內(nèi)難以被發(fā)現(xiàn)；②產(chǎn)前診斷技術(shù)本身的局限性；③醫(yī)療條件的限制，使得產(chǎn)前診斷難以廣泛開展。
1、目前，我國(guó)對(duì)重大胎兒畸形進(jìn)行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴(yán)重的先天性心臟病等。
2、胎兒B超：是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個(gè)臟器都已能通過B超清楚地顯現(xiàn)出來，如果B超發(fā)現(xiàn)此時(shí)胎兒嚴(yán)重畸形，就應(yīng)及時(shí)流產(chǎn)，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎兒都能用B超測(cè)出，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測(cè)不出來；有些畸形要到妊娠后期才能表現(xiàn)出來；由于超聲的分辨率有限，以及技術(shù)的原因，有些畸形會(huì)在超聲檢查時(shí)漏診。
3、胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對(duì)胎兒安全等特點(diǎn)，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。并成為產(chǎn)前診斷中對(duì)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗(yàn)證和補(bǔ)充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。
4、介入性產(chǎn)前診斷：通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)，可對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測(cè)，從而對(duì)某些胎兒先天性疾病做出診斷。
四、治療方案：多數(shù)非致死性畸形不需要在孕期進(jìn)行外科干預(yù)，如先天性心臟病等，可在出生后進(jìn)行手術(shù)治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內(nèi)安危，需要在孕期進(jìn)行干預(yù)。由于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大、技術(shù)要求高，目前多數(shù)胎兒宮內(nèi)治療尚處于試驗(yàn)性階段。
1、宮內(nèi)治療：胎兒鏡手術(shù)主要應(yīng)用于治療雙胎輸血綜合征或減胎術(shù)。國(guó)外有報(bào)道用于治療胎兒膈疝、腦脊膜膨出、泌尿道梗阻等。
2、產(chǎn)后治療：如腦積水的腦室分流手術(shù)、唇腭裂的修補(bǔ)術(shù)、先天性心臟病的手術(shù)治療、苯丙酮尿癥的藥物治療等。
第三節(jié) 胎兒畸形