一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：又名庫欣綜合征，是一組體內(nèi)糖皮質(zhì)激素長期過度增加而導(dǎo)致以向心性肥胖、滿月臉、多血質(zhì)外貌、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等癥狀為表現(xiàn)的綜合征。最常見的Cushing綜合征是因長期應(yīng)用外源性促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）或糖皮質(zhì)激素等而致病，內(nèi)源性Cushing綜合征發(fā)病率約為2~3例/百萬人年。血漿ACTH是鑒別ACTH依賴性和非ACTH依賴性Cushing綜合征的重要指標。

（二）臨床表現(xiàn)：

長期、過量應(yīng)用腎上腺激素引起機體的蛋白質(zhì)、脂肪、糖、電解質(zhì)代謝紊亂，導(dǎo)致心血管、血液、神經(jīng)精神系統(tǒng)功能改變，表現(xiàn)各種臨床癥狀和體征。

1、癥狀：

（1）體重增加，多飲、多尿、頭昏、頭痛、軟弱無力、骨痛等癥狀。

（2）痤瘡、反復(fù)感染、尿路結(jié)石、腎絞痛發(fā)作、性功能減退、精神異常。

2、體征：

（1）向心性肥胖：顏面和軀干及頸部肥胖，與四肢相對瘦小形成鮮明對照，滿月臉，水牛背。

（2）皮膚紫紋：多見于腹壁下側(cè)、臀部及大腿。皮膚血管脆性增加易出現(xiàn)皮下出血點，多血質(zhì)，皮膚痤瘡或真菌感染。

（3）血壓升高：長期血壓升高者還可出現(xiàn)心臟擴大，腎動脈硬化。

（4）其它：如小兒生長發(fā)育障礙，腎結(jié)石者可有腎區(qū)叩痛，輸尿管行程壓痛等。

（三）輔助檢查：

1、一般檢查：血象變化(RBC和Hb升高，嗜酸性粒細胞絕對計數(shù)下降，Lc＜15％)，血糖升高，糖耐量減低，甚至高鈉低鉀堿中毒。X線或B超可發(fā)現(xiàn)泌尿系結(jié)石。

2、定性診斷：

（1）皮質(zhì)醇分泌升高，伴有節(jié)律改變或消失。

（2）24h尿17-OH、17-Ks、游離皮質(zhì)醇升高(UFC)。

（3）小劑量地塞米松抑制試驗：17-OH（或UFC）不能被抑制50％以上者皮質(zhì)醇增多癥成立。

3、病因診斷：

（1）大劑量地塞米松抑制試驗：24h尿17-OH(或UFC)可被抑制50％以上，Cushing's病符合率為80％；腎上腺腺瘤或腺癌者一般被抑制在50％以下。

（2）ACTH測定：ACTH在Cushing's病或異位ACTH綜合征者升高，在腺瘤或腺癌者下降。

（3）CRH興奮試驗：Cushing's病正常反應(yīng)或過度反應(yīng)，腎上腺腺瘤或腺癌或異位ACTH綜合征者則不受興奮。

（4）其它尚有美替拉酮試驗、ACTH興奮試驗：均有助診斷，腎上腺腺癌或異位ACTH綜合征者常有低鉀堿中毒。

（5）CT或MRI：可發(fā)現(xiàn)垂體微腺瘤（如Cushing's�。�、腎上腺腺瘤或腺癌或異位ACTH綜合征者的原發(fā)病灶，雙側(cè)腎上腺大者可能為增生，B超亦可發(fā)現(xiàn)腎上腺相應(yīng)變化。

（6）131Ｉ化膽固醇腎上腺掃描：單側(cè)腎上腺大者可能為腎上腺腺瘤或腺癌，雙側(cè)大者可能為Cushing's病或異位ACTH綜合征。

4、定位檢查：

（1）腎上腺B超：可能發(fā)現(xiàn)腎上腺增生或腫瘤，腫瘤較小時陽性率較低。

（2）垂體和腎上腺CT或MRI：腎上腺部位病變，CT檢查較為敏感，而垂體部位病變則以MRI為佳。

（3）巖下靜脈竇插管測定ACTH：導(dǎo)管采血測定中心及外周血ACTH濃度對Cushing綜合征病因鑒別及腫瘤定位有重要意義。尤其是當MRI和CT檢查陰性，而臨床和實驗室高度提示功能性垂體腺瘤時，或是激素測定難以鑒別垂體性庫欣病和異位性ACTH綜合征時，選擇靜脈導(dǎo)管插管于雙巖下竇取樣檢測ACTH，并與外周血中ACTH濃度對比，有助于外科定位。巖下竇與外周血ACTH比值≥2同時CRH興奮后比值≥3，可確定庫欣病，并與異位ACTH綜合征鑒別。

（四）診斷標準：

1、有Cushing's征的臨床表現(xiàn)；

2、定性診斷陽性；

3、一般定位診斷陽性。