第三節(jié)　17α-羥化酶（CYP17A）缺陷酶

第三節(jié) 17α-羥化酶（CYP17A）缺陷酶

（一）發(fā)病特點(diǎn)：CYP17A基因突變引起腎上腺皮質(zhì)醇合成不足，ACTH分泌增多，鹽皮質(zhì)激素特別是皮質(zhì)酮和11-去氧皮質(zhì)酮（11-DOC）合成增加，但沒有腎上腺皮質(zhì)功能減退表現(xiàn) 。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、男性患者表現(xiàn)為假兩性畸形，外生殖器為幼稚女性型，有盲端陰道，而內(nèi)生殖器為男性型，睪丸發(fā)育不良。少數(shù)外生殖器性別難辨；女性出生時(shí)正常，青春期第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。男女均無(wú)陰毛、第二性征不發(fā)育和低腎素性高血壓表現(xiàn)。

2、ACTH興奮試驗(yàn)或HCG興奮試驗(yàn)各前述激素水平可明確診斷。24h尿17－KS和17OHCS排泄量極少，ACTH興奮后也無(wú)升高；血漿孕烯醇酮、孕酮、DOC、皮質(zhì)酮及其18－羥產(chǎn)物升高。血漿PRA和醛固酮極低，可伴低血鉀和堿中毒。18－羥皮質(zhì)酮／醛固酮比值增高具有較大的診斷意義。