一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：原發(fā)性血脂譜異常癥是由于遺傳基因缺陷所致，而引起繼發(fā)性血脂譜異常癥的疾病主要有糖尿病、甲減、肝腎疾病、糖原貯積癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。肥胖、高血壓、胰島素抵抗和代謝綜合征是血脂異常的主要危險(xiǎn)因素，脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所導(dǎo)致的心腦血管病和周圍血管病是血脂譜異常癥的臨床后果。

（二）臨床表現(xiàn)：

血脂譜異常的臨床表現(xiàn)主要包括兩個(gè)方面：1、脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤；2、脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動(dòng)脈粥樣硬化，產(chǎn)生冠心病、腦血管病和周圍血管病等。

（三）輔助檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查是確診本病的重要依據(jù)。

1．一般的實(shí)驗(yàn)室檢查與基礎(chǔ)病的�？茖�(shí)驗(yàn)室檢查。

2．血清外觀，完全澄清頂層呈“奶油樣蓋”。

3．血脂測(cè)定、膽固醇，甘油三酯（TG）高密度脂蛋白 （HDL）。

4．脂蛋白電泳。

（四）診斷及分型

本證診斷主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查。必須從有關(guān)疾病、家族史、飲食習(xí)慣等因素中探測(cè)考慮到此可能性，而進(jìn)一步檢查，方能確診高脂蛋白血癥并分型。

Ｉ型：高乳糜微粒血癥，極低密度脂蛋白（VLDL）異�；蜉p度增高。

= 2 \* ROMAN II型：高β脂蛋白血癥，低密度脂蛋白（LDL）異常增高。Ⅱ2b型VLDL也增高，Ⅱa型VLDL正常。

= 3 \* ROMAN III型：“漂浮β”或“闊β”帶型，血漿中膽固醇含量異常高和異常電泳遷移率的VLDL。

IV型：高前一β脂蛋白癥，LVDL增高，LDL不增高且無(wú)乳糜微粒存在。

V型：高前一β脂蛋白血癥和乳糜微粒血癥VLDL增高。

根據(jù)血膽固醇和甘油含量將高脂血癥推測(cè)為各種類型的高脂蛋白血癥：?jiǎn)渭冃愿吣懝檀佳�癥— = 2 \* ROMAN II型，大部分為 = 2 \* ROMAN IIa型。

單純性TG增高血癥——IV型，偶見 = 3 \* ROMAN III型。

膽固醇增高，TG1.65~4.4mmol/L(150~400mg/dl)——各種類型，主要屬 = 2 \* ROMAN IIb型。

膽固醇增高，TG4.4~11mmol/L(300~1000mg/dl)——IV、V型，極少數(shù)為 = 3 \* ROMAN III型。

膽固醇增高，TG＞11mmol/L(1000mg/dl)——V型，極少數(shù)為Ｉ型。