一、診斷依據(jù)

一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：是指由于下丘腦結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所致的一類疾病。下丘腦神經(jīng)細(xì)胞及其基底部含有大量神經(jīng)軸突和多種下丘腦激素，功能十分復(fù)雜，主要包括對(duì)體溫、進(jìn)食、血壓、和自主神經(jīng)功能的調(diào)節(jié)，該部位病變使部分或全部激素（除泌乳素外）分泌顯著下降。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、下丘腦功能障礙：

（1）全部下丘腦釋放激素缺乏：引起腺垂體全部激素缺乏，可造成生長(zhǎng)發(fā)育障礙、性腺、甲狀腺和腎上腺皮質(zhì)功能減退。

（2）生長(zhǎng)激素釋放激素（或抑制激素）分泌失常：生長(zhǎng)激素（GH）分泌缺乏是器質(zhì)性下丘腦疾病的最常見并發(fā)癥，導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙；生長(zhǎng)激素釋放激素分泌亢進(jìn)則引起巨人癥或肢端肥大癥。

（3）促性腺激素釋放激素（GnRH）分泌失常：由于下丘腦GnRH分泌缺乏，可導(dǎo)致垂體分泌LH和FSH減少，睪丸產(chǎn)生雄激素和精子的功能下降，見于特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH），先天性GnRH缺乏多在青春期才發(fā)現(xiàn)第二性征發(fā)育缺陷；成人起病者男性性欲低下、陽(yáng)萎、無精子或少精，女性閉經(jīng)、不孕、原已發(fā)育的乳腺、子宮及卵巢逐漸萎縮。GnRH分泌亢進(jìn)者可引起下丘腦性性早熟和性功能亢進(jìn)。

（4）PRL釋放抑制因子（或釋放因子）分泌失常：下丘腦病變導(dǎo)致下丘腦多巴胺生成障礙或阻斷垂體門脈血流，使多巴胺和PRL釋放抑制因子（PIF）不能到達(dá)腺垂體而引起高PRL血癥。（長(zhǎng)期服用氯丙嗪、利血生避孕藥也會(huì)導(dǎo)致高PRL血癥。

（5）促甲狀腺素釋放激素（TRH）分泌失常：可引起下丘腦性甲狀腺功能亢進(jìn)或下丘腦性甲功減退癥。

（6）促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）分泌失常：下丘腦分泌過多，刺激垂體ACTH細(xì)胞增生，ACTH分泌過多引起增生型皮質(zhì)醇增多癥。下丘腦所致垂體ACTH缺乏少見。

（7）抗利尿激素（AVP）分泌失常：尿崩癥是因?yàn)橄虑鹉X視上核和室旁核的破壞性病變或下丘腦基底中央的病變所致。下丘腦病變也可引起AVP過度分泌，導(dǎo)致AVP不適當(dāng)分泌綜合征（SIAVP）。

2、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：下丘腦病變?nèi)鐬榫窒扌�，可出現(xiàn)提示下丘腦損害的征象；如為彌漫性，則往往缺乏定位體征。

（1）嗜睡和失眠：下丘腦后部有病變時(shí)，大多表現(xiàn)為嗜睡，少數(shù)有失眠。呈發(fā)作性嗜睡，嗜睡發(fā)作時(shí)，患者可隨時(shí)進(jìn)入睡眠，并持續(xù)睡眠數(shù)小時(shí)至數(shù)天。

（2）多食肥胖或頑固性厭食消瘦。

（3）發(fā)熱或體溫過低。

（4）精神障礙：主要表現(xiàn)為過度興奮、哭笑無常、定向力障礙，幻覺及易怒。

（5）其他：頭痛、多汗、或汗閉、手足發(fā)紺、視力減退、血壓波動(dòng)、消化道功能紊亂等等。

（三）診斷提示：

下丘腦受損后出現(xiàn)的臨床癥狀錯(cuò)綜復(fù)雜，診斷比較困難，必須綜合分析后做出診斷。

1、功能診斷：

（1）TRH與LHRH興奮試驗(yàn)：如病變?cè)谙俅贵w，則對(duì)TRH或LHRH無反應(yīng)；如病變?cè)谙虑鹉X，則可出現(xiàn)延遲反應(yīng)。

（2）胰島素耐量試驗(yàn)：通過低血產(chǎn)糖反應(yīng)，以刺激垂體ACTH與GH的釋放，觀察試驗(yàn)前后血清ACTH與GH的變化。

（3）測(cè)定血中下丘腦激素的濃度。

2、病因診斷：

（1）影像學(xué)檢查：頭顱X線平片、蝶鞍薄層掃描、腦血管造影、頭顱CT和MRI可顯示顱內(nèi)病變部位和性質(zhì)，診斷下丘腦病變（特別是垂體柄病變）的最好方法是MRI。CT效果也不錯(cuò)。

（2）腦脊液檢查：除顱內(nèi)占位病變有顱壓增高，炎癥時(shí)有WBC增高外，一般均屬正常。

（3）腦電圖檢查：可見彌漫性14次/秒以上的單向正向棘波異常，陣發(fā)性發(fā)放，左右交替的高波幅放電可有助于診斷。