一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點：男性性腺功能減退癥（女性后天單純的性腺功能減退癥少見）是由于雄激素缺乏、減少或其作用不能發(fā)揮所致的性功能減退性疾病。依據(jù)促性腺激素的水平，性腺功能減退可分為低促性腺激素型和高促性腺激素型兩種。高促性腺激素型是由原發(fā)性睪丸疾病、雄性激素合成缺陷或雄激素抵抗所致。低促性腺激素型則是繼發(fā)于垂體和（或）下丘腦分泌促性腺激素減少，對睪丸刺激不足所致的一類疾病。

（二）臨床表現(xiàn)：

如果睪酮生成尚正常，僅單純精子生成缺乏，患者的主要臨床表現(xiàn)為不育；當雄激素缺乏發(fā)生于胎兒發(fā)育早期，患者表現(xiàn)為生殖器發(fā)育難以辨認和男性假兩性畸形；如青春期前的雄激素缺乏，主要表現(xiàn)為青春期發(fā)育遲緩和第二性征發(fā)育不良；如成人期才出現(xiàn)雄激素缺乏，患者主要表現(xiàn)為陽痿、不育和男性女性乳腺發(fā)育。

除上述幾種情形外，還有兩種特殊表現(xiàn)：

1、先天性曲細精管發(fā)育不良綜合征：本癥是原發(fā)性睪丸功能減退的最常見原因，本綜合征的發(fā)生原因是父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體未分離所致。典型的特征性表現(xiàn)是睪丸小而硬、無精子生成、男性第二性征發(fā)育差、智力發(fā)育遲鈍；可伴有糖尿病、自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺疾��；實驗室檢查顯示有不同程度的睪酮缺乏、促性腺激素水平呈反饋性升高、GnRH興奮試驗呈正常和活躍反應、對HCG興奮試驗的反應低于正常人，睪酮升高幅度較差，染色體核型為47，XXY。

2、促性腺激素不足性類無睪癥綜合征：本病是先天性疾病，呈常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，是由于下丘腦合成和分泌GnRH能力低下所致。故本病的特征為單純性促性腺激素分泌不足，性腺功能減退、類無睪癥和嗅覺喪失或減弱。部分患者合并其他中線缺陷表現(xiàn)（如唇、腭裂，色盲）、隱睪和骨骼異常等；患者血漿LH、FSH和睪酮水平均低下，染色體核型為46，XY。

（三）輔助檢查：

1、激素測定和性腺功能試驗：

（1）睪酮：反應間質細胞功能，正常成年男性血睪酮水平為10 ~ 35nmol／L（3 ~ 10mg／L，RIA法），血雙氫睪酮水平為2nmol／L（0.5mg／L，RIA法），本病此指標低下，如果伴有LH和FSH水平升高提示原發(fā)性睪丸功能減退。睪酮低下，LH和FSH水平低下，則提示為繼發(fā)性性腺功能減退癥。

（2）性腺功能試驗：

1）HCG興奮試驗反映間質細胞睪酮的儲備功能，肌注HCG4000IU，每天1次，共4天，第5天抽血測睪酮，正常人睪酮應成倍增加，低促性腺激素型性腺功能減退者血睪酮明顯增高，高促性腺激素型性腺功能減退者血睪酮無明顯增高。

2）GnRH興奮試驗可反映垂體促性腺激素的儲備量，靜注GnRH50ug，分別于0、15、30、和120分鐘取血測LH和FSH，正常男性峰值出現(xiàn)在15 ~ 30分鐘，LH升高2 ~ 5倍，F(xiàn)SH升高2倍，垂體功能受損者實驗結果為低弱反應，下丘腦病變者呈延遲反應，原發(fā)性睪丸病變者成過高反應。

2、染色體性別分析：正常男性性染色體核型為46，XY。

3、精液檢查：正常男性一次排精量為2 ~ 6ml，精子總數(shù)>6千萬，密度>2千萬／ml，活力和形態(tài)正常的精子>50％。

4、睪丸活檢：經上述檢查未能確診時，可作細針活組織病理學檢查。