（一）發(fā)病特點(diǎn)：嗜鉻細(xì)胞瘤是起源于腎上腺素能系統(tǒng)嗜鉻細(xì)胞的腫瘤，并大量分泌兒茶酚胺（CA）引起高血壓、交感神經(jīng)興奮與代謝紊亂�？砂l(fā)生于任何年齡，兒童占據(jù)10％，約會(huì)10％為惡性。若及時(shí)準(zhǔn)確診斷，經(jīng)手術(shù)切除腫瘤可獲痊愈。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：
（1）高血壓：為本病主要特征性表現(xiàn)，呈間歇性或持續(xù)性發(fā)作，各占一半。典型的病例常
表現(xiàn)為血壓的不穩(wěn)定和陣發(fā)性發(fā)作，常表現(xiàn)為血壓突然升高，可達(dá)200~300／130~180mmHg。陣發(fā)性高血壓發(fā)作時(shí)癥狀按發(fā)生率多少依次為：劇烈頭痛，大汗淋漓，心律失常，緊張焦慮，面色蒼白，恐懼感或?yàn)l死感，震顫，惡心，嘔吐，便秘，虛弱，胸痛或腹痛，呼吸困難，潮熱，頭暈，視力模糊，瞳孔散大，感覺異常等。
血壓升高的誘發(fā)因素：情緒激動(dòng)或體位變動(dòng)，創(chuàng)傷，大、小便用力，分娩，灌腸，按壓腫瘤，麻醉或手術(shù)，藥物（組織胺，胰升糖素，滅吐靈等）。
發(fā)作持續(xù)時(shí)間：由數(shù)秒到數(shù)小時(shí)不等，一般15分鐘左右。發(fā)作頻率不一，多者一日數(shù)次，少者數(shù)月一次，隨病程進(jìn)展，發(fā)作漸頻漸長(zhǎng)，一般常用降壓藥療效不佳，但對(duì)α腎上腺素能受體拮抗劑、鈣通道阻滯劑有效。
（2）低血壓與休克：本并可發(fā)生低血壓甚至休克，或高血壓和低血壓交替出現(xiàn)。總之，無論血壓的升高、正�；蚪档�，心率和交感神經(jīng)活性變化可能與腫瘤無序釋放的縮血管物質(zhì)（如去甲腎上腺素、腎上腺素等）和擴(kuò)血管物質(zhì)（如腎上腺髓質(zhì)素、舒血管腸肽等），使有效血容量變化，受體下調(diào)等綜合因素有關(guān)。
（3）心臟表現(xiàn)：大量?jī)翰璺影房芍羶翰璺影沸孕呐K病，可導(dǎo)致各種類型心律不齊，心臟退行性變、最終心肌損害而發(fā)生心衰。
2、代謝紊亂：
（1）高代謝征候群：發(fā)熱，多汗，高血糖，基礎(chǔ)代謝率增高，肌無力，疲乏軟弱，體重減輕。
（2）糖代謝紊亂：血糖升高、尿糖。
（3）脂代謝紊亂：血游離脂肪酸增高而至高血脂。
（4）電解質(zhì)紊亂：排鉀過多導(dǎo)致低血鉀，還可出現(xiàn)高鈣血癥。
3、其他臨床表現(xiàn)：
（1）消化系統(tǒng)：兒茶酚胺過多使腸蠕動(dòng)及張力減弱，導(dǎo)致便秘、腸擴(kuò)張，可導(dǎo)致胃腸壁內(nèi)血管發(fā)生增殖性或閉塞性動(dòng)脈內(nèi)膜炎，至腸壞死、出血或穿孔；使膽囊收縮減弱，Odii氏括約肌張力增強(qiáng)至膽汁潴留、膽結(jié)石。
（2）泌尿系統(tǒng)：病情持久者可至腎功衰退，膀胱內(nèi)嗜鉻細(xì)胞瘤排尿時(shí)可誘發(fā)血壓升高。
（3）血液系統(tǒng)：外周血白細(xì)胞增多，紅細(xì)胞也可增多。
（4）伴其他疾�。嚎砂榘l(fā)甲狀腺髓樣癌、甲狀旁腺腺瘤、腎上腺腺瘤或增生、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、多發(fā)性神經(jīng)血管母細(xì)胞瘤等。
（三）輔助檢查：
1、生化檢查：
（1）尿兒茶酚胺檢測(cè)：非嗜鉻細(xì)胞瘤高血壓大多正�；蜉p度升高，嗜鉻細(xì)胞瘤持續(xù)性高血壓型及陣發(fā)性高血壓發(fā)作期者常成倍增高超過正常值2倍以上有診斷意義。
（2）尿香草扁桃酸（VMA）：正常值15~35umol/24h(3~7mg/24h)。VMA升高的特異性可達(dá)90％以上，但敏感性低于50％。
（3）尿甲氧腎上腺素（MN）和甲氧去甲腎上腺素（NMN）：為兒茶酚胺的代謝產(chǎn)物，尿液MN和NMN的診斷敏感性和特異性優(yōu)于兒茶酚胺，目前以替代兒茶酚胺測(cè)定而成為嗜鉻細(xì)胞瘤生化診斷的首選。正常值MN為2.6~23ug/24h，NMN44~540ug/24h。
（4）血漿兒茶酚胺（NE）：可反映瞬間血漿濃度，對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤陣發(fā)性發(fā)作時(shí)及激發(fā)試驗(yàn)血壓升高時(shí)，有很高的診斷價(jià)值。正常值<500pg/ml和E<100pg/ml，若NE >1500pg/ml和E>300pg/ml具有診斷價(jià)值。
2、藥理試驗(yàn)：
（1）激發(fā)試驗(yàn)：
1）冷加壓試驗(yàn)：臥床15~20分鐘血壓穩(wěn)定后將左手放入4℃冰水中至腕部，停留1分鐘后出；從左手入冰水開始，每半分鐘測(cè)右臂血壓一次，直至血壓恢復(fù)到原來水平。正常人血壓波動(dòng)很少大于5.33kPa。
（2）胰高糖素激發(fā)試驗(yàn)：靜脈注射1mg胰高糖素1~3分鐘血壓升高較冷加壓試驗(yàn)的峰值高2.7/2.0kPa以上為陽性。
（2）抑制試驗(yàn)：
1）酚妥拉明試驗(yàn)：靜脈注射5mg酚妥拉明后每分鐘測(cè)血壓一次，共測(cè)15~20分鐘。若于注射后2分鐘內(nèi)血壓迅速下降，超過4.7/3.3kPa，且持續(xù)3~5分鐘為陽性。
2）可樂定試驗(yàn)：是目前最常用于本病診斷的抑制試驗(yàn)。僅適用于實(shí)驗(yàn)前原血漿CA異常升高者。，非本病的高血壓者，在服用可樂定后，血壓可下降50%甚至恢復(fù)至正常。嗜鉻細(xì)胞瘤者血漿兒茶酚胺水平不受抑制，即用藥前后血漿兒茶酚胺水平變化不大甚或反而升高。
必要時(shí)可經(jīng)靜脈導(dǎo)管在不同部位采血測(cè)兒茶酚胺。
3、腫瘤定位檢查：腎上腺CT掃描、MRI、B超、131I-間碘芐胺（MIBG）閃爍掃描等方法均可用于對(duì)本病的定位診斷。
（四）診斷要點(diǎn)：
1、年輕起病、陣發(fā)性或持續(xù)性高血壓但血壓波動(dòng)大，對(duì)一般降壓無效或呈反常性反應(yīng)，以及伴有交感神經(jīng)過度興奮或腎上腺素分泌過多表現(xiàn)者應(yīng)考慮此病。
2、發(fā)作時(shí)24小時(shí)VMA定量大于正�？梢远ㄐ浴�
3、發(fā)作間歇期行胰升糖素激發(fā)試驗(yàn)陽性者可以定性。
4、血壓高于22.7/14.7kPa者行酚妥拉明試驗(yàn)陽性者可定性。
5、腎上腺CT及腹部B超、CT可以定位，不能確定者可作放射性間碘芐胍（MIBG）閃爍掃描顯示腫瘤部位及轉(zhuǎn)移病灶。
6、以上方法仍未能確定腫瘤位置的可作靜脈導(dǎo)管術(shù)在不同部位采血測(cè)兒茶酚胺。
一、診斷依據(jù)