一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：男孩10歲前，女孩8歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育為性早熟。由于下丘腦－垂體－性腺軸功能提前活動(dòng)，引起第二性征提前出現(xiàn)者稱為促性腺激素釋放激素（GnRH）依賴性性早熟，又稱為中樞性或真性性早熟。由于其他某些原因引起第二性征過早出現(xiàn)而無性腺成熟者，稱為非（GnRH）依賴性性早熟，又稱為外周性或假性性早熟。根據(jù)患者性早熟表現(xiàn)與其性別是否一致，還可分為同性性早熟和異性性早熟。同性性早熟是指女性出現(xiàn)女性，男性出現(xiàn)男性性早熟；異性性早熟是指男性出現(xiàn)女性化，女性出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。

（二）性早熟病因：

1、真性性早熟病因：1）特發(fā)性中樞性性早熟；2）中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤；3）中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷；4）腦缺氧：缺血性腦�。�5）其他中樞系統(tǒng)疾患。

2、假性性早熟病因：

（1）男性：1）腎上腺或睪丸腫瘤、先天性疾病導(dǎo)致雄激素分泌過量；2）分泌GnRH或HCG的腫瘤（絨膜上皮癌、生殖細(xì)胞瘤、畸胎瘤、肝細(xì)胞癌等）。

（2）女性：1）自助功能性卵巢囊腫；2）卵巢腫瘤；3）女性生上腺腫瘤。

（3）兩性：1）McCune－Albright綜合征；2）嚴(yán)重的甲狀腺功能減退癥；3）醫(yī)源性或外源性性早熟。

（三）臨床表現(xiàn)：

1、真性性早熟：特發(fā)性性早熟多見于4~8歲的女孩，首先乳腺發(fā)育，繼之外生殖器發(fā)育、陰道分泌物增多、陰毛生長、隨后月經(jīng)來潮。男孩首先出現(xiàn)睪丸和陰莖增大，陰莖勃起和排精，并出現(xiàn)陰毛、痤瘡和變聲。患兒骨骼生長加速、骨骺提前融合，故暫時(shí)高于同齡兒童，但成年后則矮于正常人。顱內(nèi)腫瘤所致性早熟多見于男孩，先出現(xiàn)性早熟表現(xiàn)，待病情發(fā)展到一定程度才出現(xiàn)中樞性占位表現(xiàn)。

2、假性性早熟：臨床表現(xiàn)與真性性早熟相似，但乳暈及小陰唇往往有明顯色素沉著。先天性腎上腺皮質(zhì)增生可引起男孩假性性早熟，但睪丸并不增大。McCune－Albright綜合癥多見于女性患兒，初性早熟外，患者還伴有單側(cè)或雙側(cè)多發(fā)性骨纖維結(jié)構(gòu)不良，同側(cè)肢體皮膚有片狀棕褐色色素沉著，若色素沉著邊緣整齊，則為單一骨受累，若色素沉著邊緣不整齊，則多塊骨受累，患兒常伴有多種內(nèi)分泌腺功能異常，如結(jié)節(jié)性甲狀腺腫伴甲亢、結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)增生伴皮質(zhì)醇增多癥、生長激素分泌過多和高泌乳素血癥等，其性早熟是由于卵巢黃體化的濾泡囊腫自主性產(chǎn)生過多雌激素所致。

（四）輔助檢查：

1、血清性腺激素測定：對(duì)于LH和FSH升高同時(shí)伴有睪酮（男性）和E₂（女性）高于正常者要考慮真性性早熟。對(duì)于只有睪酮或E₂升高而無促激素升高者要多注意睪丸和卵巢的檢查。

2、腎上腺功能的測定：血尿皮質(zhì)醇、24小時(shí)尿17－羥和17－酮皮質(zhì)類固醇的檢查對(duì)腎上腺皮質(zhì)增生所致的性早熟有重要價(jià)值。

3、性腺功能試驗(yàn)：GnRH激發(fā)試驗(yàn)，以GnRH3ug／kg皮下或靜脈注射，于注射前和注射后30、60、90、120分鐘分別抽血測定LH和FSH，如LH峰值≥13u／ml（女孩）或16u／ml（男孩），提示為GnRH依賴性性早熟，LH／FSH>1更有意義。LH不升高或顯著低水平則提示為非GnRH依賴性。在發(fā)育早期，GnRH激發(fā)可呈假陰性，應(yīng)予注意。

4、特殊檢查：X線平片測骨齡，股骨和其他部位平片可除外多囊纖維一樣增值癥。顱腦CT、MRI、女孩盆腔B超可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)部位腫瘤或功能活動(dòng)狀況。

5、其他檢查：性染色體檢查對(duì)于鑒別先天性腎上腺皮質(zhì)增生和兩性畸形有一定意義；陰道涂片有明顯雌激素影響者多提示真性性早熟；原發(fā)性甲減患兒可發(fā)生性早熟，伴生長遲緩的GnRH依賴性性早熟應(yīng)檢查T₃、T₄和TSH以助鑒別。