一、診斷依據(jù)

（一）發(fā)病特點(diǎn)：是由于下丘腦-神經(jīng)垂體病變引起精氨酸加壓素（AVP:抗利尿激素，ADH）分泌不足（中樞性尿崩癥，CDI）,或腎臟病變引起腎遠(yuǎn)曲小管、集合管上皮細(xì)胞AVP受體和（或）水孔蛋白（AQP）及受體后信息傳遞系統(tǒng)缺陷，對AVP失去反應(yīng)（腎性尿崩癥，NDI）所致的一組臨床綜合征。任何導(dǎo)致AVP合成、分泌與釋放受損的情況均可引起本癥，CDI的病因有原發(fā)性、繼發(fā)性和遺傳性三種，NDI有遺傳性和繼發(fā)性兩種。其臨床特點(diǎn)是多尿、煩渴、低比重尿和低滲尿。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、癥狀：

（1）多飲、多尿，每日尿量2500ml以上；

（2）若飲水量不足可出現(xiàn)軟弱、發(fā)熱、精神異常，甚至死亡；

（3）可有顱腦原發(fā)病表現(xiàn)：如外傷、手術(shù)、腫瘤、感染等等。

2、體征：

（1）飲水量不足時(shí)可出現(xiàn)脫水征：如皮膚干燥、彈性差，甚至血壓、體重下降等。

（2）可有原發(fā)病體征：如顱腦外傷、間腦垂體區(qū)腫瘤、顱底炎癥等。

（三）輔助檢查：

（1）一般檢查：24h尿量2500ml以上，低比重低滲尿，可有血液濃縮的生化表現(xiàn)，如BUN、 Hb升高等。

（2）禁水加壓試驗(yàn)：禁水后尿比重＜1.020，尿量減少和尿滲透壓升高均不明顯，皮下注射加壓素5u后1小時(shí)尿比重達(dá)1.020以上，尿量明顯減少，尿滲透壓升高9％以上，謂禁水加壓試驗(yàn)陽性；若注射加壓素后無反應(yīng)則腎性尿崩癥可能性大。

（3）其它高滲鹽水試驗(yàn)、血漿AVP測定等均有助尿崩癥診斷。

（4）可行頭顱CT、MRI等檢查，以排除繼發(fā)性尿崩癥。

（四）診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1、CDI診斷要點(diǎn)：1）尿量多，可≥8~10L/d；2）低滲尿，尿比重低，多在1.005~1.003；3）飲水不足時(shí)常有高鈉血癥，伴高尿酸血癥，提示AVP缺乏，尿酸清除減少至血尿酸升高；4）應(yīng)用興奮AVP釋放的刺激（如禁水、高滲鹽水試驗(yàn)等）不能使尿量減少，不能使尿比重和尿滲透壓升高；5）應(yīng)用AVP治療有明顯療效，尿量減少、尿比重及尿滲透壓升高。

2、NDI診斷要點(diǎn)：1）有家族史，或患者母親懷孕時(shí)羊水過多史；2）多出生后即有癥狀，嬰兒患者尿布更換頻繁、多飲、發(fā)育緩慢或患者不明原因發(fā)熱、多尿、口渴、多飲；3）尿濃縮功能減低，比重＜1.010，尿滲透壓低，多低于300mOsm/kg·H₂O；4﹚禁水加壓素試驗(yàn)常無尿量減少、尿比重和尿滲透壓升高反應(yīng)，尿滲透壓/血滲透壓比值＜1。繼發(fā)性NDI其他腎功能也有損害。