第二節(jié) 11β-羥化酶（CYP11B）缺陷癥
第二節(jié) 11β-羥化酶（CYP11B）缺陷癥
（一）發(fā)病特點：CYP11B缺陷癥為常染色體隱性遺傳，CYP11B基因突變導致皮質醇合成障礙，由于DOC堆積而引起高血壓，腎上腺激素合成通路無障礙，因而合成過多雄激素，引起女性男性化，體內過多的11-去氧皮質酮也具有鹽皮質激素作用，導致高血壓和低血鉀。
（二）臨床表現：
1、嬰幼兒期可出現鹽皮質激素缺乏癥狀，如高鉀血癥、低鈉血癥和低血容量等，女性患者出生時外生殖器正常，青春期出現陰蒂肥大，有些成年婦女可僅有多毛及月經稀發(fā)，但ACTH興奮試驗示血11-去氧皮質醇和DOC明顯升高。
2、在臨床上雄激素分泌過多伴高血壓要首先考慮CYP11B缺陷癥的可能。本癥特異性診斷指標包括血漿DOC、11-去氧皮質醇基礎值及對ACTH的興奮反應、，測定血17-羥孕酮、DHEA/△⁴-A、尿17-OHCS、17-KS、孕三醇或17-生酮類固酮（KGS）也有助于診斷。
