第二節(jié)　11β-羥化酶（CYP11B）缺陷癥

第二節(jié) 11β-羥化酶（CYP11B）缺陷癥

（一）發(fā)病特點(diǎn)：CYP11B缺陷癥為常染色體隱性遺傳，CYP11B基因突變導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，由于DOC堆積而引起高血壓，腎上腺激素合成通路無障礙，因而合成過多雄激素，引起女性男性化，體內(nèi)過多的11-去氧皮質(zhì)酮也具有鹽皮質(zhì)激素作用，導(dǎo)致高血壓和低血鉀。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、嬰幼兒期可出現(xiàn)鹽皮質(zhì)激素缺乏癥狀，如高鉀血癥、低鈉血癥和低血容量等，女性患者出生時外生殖器正常，青春期出現(xiàn)陰蒂肥大，有些成年婦女可僅有多毛及月經(jīng)稀發(fā)，但ACTH興奮試驗(yàn)示血11-去氧皮質(zhì)醇和DOC明顯升高。

2、在臨床上雄激素分泌過多伴高血壓要首先考慮CYP11B缺陷癥的可能。本癥特異性診斷指標(biāo)包括血漿DOC、11-去氧皮質(zhì)醇基礎(chǔ)值及對ACTH的興奮反應(yīng)、，測定血17-羥孕酮、DHEA/△⁴-A、尿17-OHCS、17-KS、孕三醇或17-生酮類固酮（KGS）也有助于診斷。