一、診斷依據

MEN是在同一個患者身上同時或先后出現兩個或兩個以上內分泌腺體腫瘤或增生而產生的一種綜合征，是常染色體顯性遺傳病，可呈家族性發(fā)病。該綜合癥可分為I型（Werner綜合癥）、II型（Sipple綜合癥）和III型（黏膜神經瘤綜合癥）。由于后兩型極少見，故省略，想了解詳情者請參閱（第2版）內科學下冊P1020）

多發(fā)性內分泌腺腫瘤綜合癥I型（MEN－I）

一、診斷依據

（一）發(fā)病特點：此型發(fā)病率為0.25％，主要受累腺體為甲狀旁腺、胰腺和腺垂體，此外，腎上腺皮質，甲狀腺濾泡細胞也可受累，有的患者可發(fā)生脂肪瘤、呼吸道或消化道癌等。

（二）臨床表現：

1、甲狀旁腺：是MEN－I中最主要的受累腺體，故甲狀旁腺功能亢進就是常見癥狀，與一般甲狀旁腺功能亢進無明顯區(qū)別。由于甲狀旁腺增生使甲狀旁腺激素分泌增多，產生骨代謝障礙，出現骨痛、病理性骨折，血鈣升高可致肌無力、疲乏、便秘、惡心、嘔吐、重者產生神經精神癥狀；尿鈣排泄增加可引起泌尿道結石和腎功損害，可有腎絞痛、多飲、多尿等。

2、胰腺：MEN－I中第二位受累腺體，不同來源的胰島細胞腫瘤可分泌不同種類的激素或生物活性物質，臨床表現為相應激素分泌增多的癥狀。胃泌素瘤可分泌大量胃泌素刺激胃酸分泌增多，反復出現消化道潰瘍；胰島素瘤可發(fā)生空腹、餐前或運動后低血糖發(fā)作進食后緩解，低血糖時血漿胰島素、C肽和胰島素原濃度反而升高；此外，還有胰高糖素瘤、血管活性腸肽瘤、胰多肽瘤、降鈣素瘤和生長抑素瘤等，但均少見。

3、垂體：半數以上的MEN-I患者可發(fā)生垂體瘤。腫瘤是否有功能并分泌過多激素決定臨床是否出現癥狀，如閉經、泌乳、肢端肥大或庫欣病等臨床癥狀。如為無功能瘤則可出現局部壓迫癥狀如頭痛、視力障礙、視野缺損或因正常垂體細胞被破壞而至垂體功能減退的癥狀和體征。

4、其他腫瘤：包括類癌、多發(fā)性脂肪瘤和平滑肌瘤等。

（三）輔助檢查：

1、生化檢查：對具有上述一種或幾種臨床表現而又有明確家族史的患者，應做以下有關內分泌腺體功能的篩查。

（1）血尿鈣、磷含量，血清ALP和PTH濃度，MEN可有高鈣血癥和血PTH水平增高；

（2）胰島素瘤應常規(guī)檢查空腹血糖和饑餓時血糖、胰島素或C肽水平，必要時做饑餓試驗或進行糖耐量試驗并同時測定血漿胰島素濃度；

（3）胃泌素瘤的血清胃泌素濃度和基礎胃酸分泌量可明確診斷；

（4）如能測定血漿胰高糖素、VIP、CT和PP等有關激素水平亦可有助于胰腺腫瘤的診斷；

（5）功能性垂體腫瘤的患者可有血清泌乳素、生長激素、生長激素釋放激素、促腎上腺皮質激素、促腎上腺皮質激素釋放激素（ACTH）、血和尿皮質醇水平等的升高；

（6）無功能垂體腫瘤者，腎上腺、甲狀腺和性腺等有關激素水平可正�；虻拖�；

（7）甲狀腺病變可測定甲狀腺激素水平；

（8）類癌者血或尿中5－羥色胺（5－HT）、5－羥吲哚乙酸（5－HIAA）、組織胺、前列腺素、緩激肽等類癌分泌釋放或代謝產生的生物活性物質的含量的明顯增多。

2、腫瘤定位檢查：可行胸部、頭顱蝶鞍、骨盆、四肢X線檢查；消化道造影及內鏡檢查；甲狀腺、甲狀旁腺、胰腺、垂體和腎上腺等部位的B超、CT、MRI可呈現腺瘤或增生的影像學改變。