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內(nèi)分泌和代謝疾病

一、診斷依據(jù)

    (一)發(fā)病特點:痛風是嘌呤代謝障礙所致的一組異質性慢性代謝性疾病。其臨床特點是高尿酸血癥、反復發(fā)作的痛風性急性關節(jié)炎、間質性腎炎和痛風石形成;嚴重者伴關節(jié)畸形或尿酸性尿路結石。本病常伴有肥胖、Ⅱ型糖尿病、高脂血癥、高血壓、動脈硬化和冠心病等,臨床上稱為代謝綜合征。高尿酸血癥和痛風僅為本病的表現(xiàn)之一。本病分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類,其中原發(fā)性占絕大多數(shù)。其原因是先天性嘌呤代謝障礙,多基因遺傳缺陷引起腎小管尿酸分泌排泄障礙或嘌呤代謝酶缺陷,導致尿酸生成增多。

    (二)臨床表現(xiàn):原發(fā)性通風多見于中、老年人,男性占95%,女性多于絕經(jīng)后發(fā)病,常有家族遺傳史,較多患者伴有肥胖、Ⅱ型糖尿病、高血脂、高血壓、動脈硬化和冠心病等。通風分為四個自然病程階段。

    1、無癥狀期:僅有血尿酸增高而不出現(xiàn)癥狀,稱為無癥狀性高尿酸血癥。此期可長達數(shù)年乃至數(shù)十年。

    2、急性關節(jié)炎期:是原發(fā)性通風最常見的首發(fā)癥狀。第一次發(fā)作通常在夜間,數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)紅腫熱痛,關節(jié)迅速腫脹,疼痛劇烈、難以忍受。出發(fā)時往往是單一關節(jié),逐漸累及多個關節(jié),以趾的跖趾關節(jié)為好發(fā)部位。受寒、勞累、酗酒、進食過量富含嘌呤食物、創(chuàng)傷手術等為常見誘因。

    3、間歇期:多數(shù)數(shù)月發(fā)作一次,或相隔數(shù)年發(fā)作一次,病程越長、發(fā)作越多、病情越重。

    4、慢性關節(jié)炎期:治療不規(guī)律的患者,痛風石在骨關節(jié)周圍組織引起炎癥性損傷,此期發(fā)作較頻繁,間歇期縮短、疼痛日漸加重。痛風石形成過多可使關節(jié)功能損毀,造成手足畸形。

    (三)并發(fā)癥:痛風最常見的并發(fā)癥為腎臟病變,通常有以下三種類型。

    1、痛風性腎。簽槟蛩猁}在腎間質內(nèi)沉積所致。早期僅有間歇性蛋白尿和鏡下血尿;逐漸變?yōu)槌掷m(xù)性蛋白尿、腎濃縮功能受損,夜尿增多、等滲尿;晚期發(fā)展為慢性腎功不全。

    2、尿酸性腎石。杭毿∧嗌硺咏Y石可隨尿液排出,較大結石可引發(fā)腎絞痛、血尿及尿路感染。

    3、急性腎衰竭:上述病變?nèi)绮荒苡行Э刂,最終發(fā)展至腎臟結構和功能破壞,導致少尿、無尿,急性腎衰竭。

    (四)輔助檢查:

    1、血尿酸增高,但有少數(shù)患者在急性痛風發(fā)作時可正常。

    2、關節(jié)腔滑囊液旋光顯微鏡檢查可發(fā)現(xiàn)白細胞內(nèi)有雙折光的針形尿酸鹽結晶。

    3、痛風石活檢或穿刺檢查可證實為尿酸鹽結晶。

    4、X線檢查受累關節(jié)軟骨緣有圓形或不整齊穿鑿樣透亮缺損(尿酸鹽侵蝕骨質所致)。

    5、CT、MRI掃描都可發(fā)現(xiàn)痛風石的特殊影像。

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