第七節(jié)　腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥

第七節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥

一、發(fā)病特點：過氧化酶體的膜轉(zhuǎn)運蛋白基因突變導(dǎo)致極長鏈脂肪酸（VLCFA，C24以上）不能被過氧化酶體氧化，堆積在中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)、腎上腺、睪丸及血液中，因其神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘和腎上腺皮質(zhì)功能不全。

二、臨床表現(xiàn)：可發(fā)生鹽皮質(zhì)激素缺乏，包括低血鈉、低血容量、高血鉀等。發(fā)病年齡多在4~8歲，記憶力差、聽覺、視覺及語言障礙；成年男性發(fā)病多在20歲以后，可出現(xiàn)進行性四肢僵硬及下肢無力，伴不不同程度的大腦受累癥狀和腎上腺皮質(zhì)功能不全。

三、治療方案：限制外源性極長鏈脂肪酸的攝入，采用油酸和順芥子酸的飲食療法可使血漿極長鏈脂肪酸下降；出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退或性功能減退者需用皮質(zhì)醇和（或）鹽皮質(zhì)激素及性激素替代治療；骨髓移植和（或）油酸甘油酯治療能使神經(jīng)癥狀緩解。