第四節(jié) II型3β-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）缺陷癥
第四節(jié) II型3β-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）缺陷癥
（一）發(fā)病特點(diǎn)：3β-HSD缺陷癥由II型3β-HSD基因突變所致，分失鹽型和非失鹽型兩類。經(jīng)典型3β-HSD缺陷癥雖然腎上腺外的3β-HSD可使DHEA轉(zhuǎn)化為活性較強(qiáng)的雄激素，但男性生殖器男性化不完全，出現(xiàn)假兩性畸形；女性生殖器卻出現(xiàn)男性化傾向。
（二）臨床表現(xiàn)：
1、男性表現(xiàn)為出生時(shí)外生殖器難辨性別，通常為嚴(yán)重的會(huì)陰－陰囊型及陰唇陰囊皺襞部位融合，青春期男性乳腺發(fā)育；女性陰蒂肥大或陰唇陰囊皺襞融合。由于醛固酮分泌不足可有失鹽表現(xiàn)。非經(jīng)典型3β-HSD缺陷癥患者出生時(shí)無(wú)明顯異常，青春期后女性可有多毛、痤瘡和月經(jīng)稀少。
2、血漿孕烯醇酮、17α-羥孕烯醇酮和DHEA升高，尿孕二醇和16－孕三醇增多，血漿和尿中△5/△⁴類固醇比值升高。非經(jīng)典型須進(jìn)行ACTH興奮試驗(yàn)才能確診。為了除外腎上腺或卵巢分泌類固醇的腫瘤，可進(jìn)行DXM抑制試驗(yàn)和炔諾酮試驗(yàn)。如病情進(jìn)展迅速，且類固醇不能被地塞米松或被地塞米松與炔諾酮聯(lián)合試驗(yàn)抑制，應(yīng)高度懷疑腎上腺或卵巢腫瘤。腎上腺及卵巢CT／MRI和PET檢查可做出鑒別診斷。
