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內(nèi)分泌和代謝疾病

一、診斷依據(jù)

    (一)發(fā)病特點:簡稱原醛癥,是一組相對獨立于腎素-血管緊張素系統(tǒng)的醛固酮不適當(dāng)自主高分泌,且不被鹽負荷抑制的疾病。可分為多種臨床類型,其共同特征是低腎素性高血壓和低血鉀。


    (二)臨床表現(xiàn):

    1、癥狀:

    (1)頭昏、頭痛等高血壓病史,但常用降壓藥療效不佳;

    (2)乏力、肢端麻木、手足抽搐及周期性麻痹發(fā)作史,重者出現(xiàn)呼吸不吞咽困難(低血鉀所致);

    (3)可有口渴、多飲、多尿、夜尿增多及尿道刺激癥狀發(fā)作史。

    (4)心悸,心動過速,嚴(yán)重者可出現(xiàn)室顫。

    2、體征:

    (1)血壓升高:多在150~240/90~140mmHg;

    (2)肌張力降低,甚至呈軟癱狀態(tài),腱反射降低;

    (3)兒童可有生長發(fā)育遲緩;

    (4)可有心、腎功能受累的表現(xiàn)。

    (三)輔助檢查:

    1、一般檢查:如低血鉀、高尿鉀,高血鈉、堿血癥,堿性尿及尿常規(guī)變化,EKG的低鉀表現(xiàn),糖耐量異;蛱悄虿”憩F(xiàn)。

    2、定性診斷:

    (1)高血壓、低血鉀、高尿鉀、高血鈉、堿血癥;

    (2)血醛固酮(Ald)水平升高而腎素及血管緊張素水平受抑制;

    (3)必要時可輔以高鈉或低鈉試驗、氨體舒通試驗等。

    3.病因診斷:

    (1)臥立位試驗:臥位時Ald升高,立位時更高即受興奮者多為特醛癥(增生型)。若立位不受興奮或降低者則可能為腺瘤。

    (2)血漿去氧皮質(zhì)酮、皮質(zhì)醇及18-羥皮質(zhì)酮測定多升高,尤以18-羥皮質(zhì)酮明顯升高者醛固酮瘤的可能性大。

    (3)賽庚啶試驗:特醛癥多可抑制Ald分泌,醛固酮瘤則不被抑制。

    (4)131I膽固醇腎上腺掃描:特醛癥多為雙側(cè)濃密顯影,醛固酮瘤者多為單側(cè)濃密顯影。

    (5)腎上腺B超、CT、MRI:單側(cè)增大或占位性病變者多為醛固酮瘤,雙側(cè)增大者多為特醛癥。

    (6)腎上腺靜脈血Ald/皮質(zhì)醇比值:醛固酮瘤多>10:1。比較左右兩側(cè)醛固酮/皮質(zhì)醇比值可確定病變部位,左右兩側(cè)相比大于2,則升高側(cè)為優(yōu)勢側(cè),即病變側(cè)。

    (7)其它:地塞米松抑制試驗及尿18-羥皮質(zhì)酮和去氧皮質(zhì)酮測定有助于糖皮質(zhì)激素可抑制型原醛癥的診斷。

    (四)診斷標(biāo)準(zhǔn):

    1、有高血壓、低血鉀的臨床表現(xiàn)。

    2、定性和定位診斷成立。


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