第六節(jié)　醛固酮合酶缺陷癥

第六節(jié) 醛固酮合酶缺陷癥

一、發(fā)病特點(diǎn)：醛固酮合酶缺陷癥是罕見的常染色體隱性遺傳病，分為I型和II型兩種。I型皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺陷不能使皮質(zhì)酮羥化為什么18－羥皮質(zhì)酮造成18－羥皮質(zhì)酮及醛固酮合成障礙；II型由于醛固酮合酶缺陷使18－羥皮質(zhì)酮不能轉(zhuǎn)化為醛固酮，導(dǎo)致選擇性醛固酮缺乏癥。

二、臨床表現(xiàn)：嬰幼兒患者有嚴(yán)重失水，低鈉血癥、嘔吐、及代酸。血漿PRA升高，血和尿醛固酮降低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，年長(zhǎng)兒、青少年及成人的臨床癥狀最年齡增長(zhǎng)而減輕。

鹽皮質(zhì)激素替代是醛固酮合酶缺陷癥最有效的治療方法，無癥狀成年人不需治療。