第一節(jié) 概 述
一、分子診斷的定義：就定義而言，腫瘤分子診斷尚存有爭議。有人認為，在分子生物學理論和技術基礎上建立起來的診斷技術在腫瘤領域的應用就是分子診斷。也有人認為，從分子水平上完成對與腫瘤相關的核酸(DNA和RNA)和蛋白質這些生物大分子的檢測即屬腫瘤分子診斷。前者強調所采用的技術和方法，后者則更關注所檢測的對象。筆者更傾向于不必清晰界定，腫瘤分子診斷可以理解為是一類將分子生物學原理和技術應用于腫瘤診斷的方法，其核心為基于核酸和蛋白的診斷技術，通過檢測與腫瘤發(fā)生相關的大分子以及大分子體系的存在、結構或表達調控等改變，為腫瘤的預測、診斷、治療、預后及轉歸提供分子水平上的診斷信息。在這個意義上，目前臨床上得以普遍應用的腫瘤標志物檢測，均可歸入腫瘤分子診斷的范疇。
二、何為腫瘤標記物：X線診斷機、CT機、MRI機等診斷儀器和技術的發(fā)展，使得目前已能夠發(fā)現直徑〉5mm的腫瘤，對早期檢出腫瘤和評價治療效果、幫助醫(yī)生修改治療方案提供了有力的支持。但是，仍然有一部分腫瘤的“殘渣余孽”因為其體積太小或位于體內特殊位置而難以被識別出來，這些“漏網之魚”在暗處悄悄長大，導致腫瘤復發(fā)、轉移，最終奪去了不少患者的生命。那么，有沒有其他辦法幫助識別出這些潛在的威脅呢？答案是肯定的，其中一類重要指標就是目前在臨床診治中廣泛應用的“腫瘤標記物”。它們是一類能通過化驗血液、尿液或腫瘤組織查出、并反映體內腫瘤情況的物質，與以上所述的影像學形態(tài)檢查方法相比，可稱之為“無形表象”，是對形態(tài)診斷的有力補充。
