第五節(jié)　角膜先天異常

一、圓錐角膜

（一）發(fā)病特點(diǎn)：圓錐角膜是以角膜擴(kuò)張、中央變薄向前突出，呈圓錐形為特征的一種眼病。它常造成高度不規(guī)則近視散光，晚期會(huì)出現(xiàn)急性角膜水腫，形成瘢痕，視力顯著下降。 多于青春期發(fā)病，緩慢發(fā)展。

（二）臨床表現(xiàn)：

1.最特征性的體征是出現(xiàn)向前錐狀突起的圓錐，角膜基質(zhì)變薄區(qū)在圓錐的頂端最明顯�？蓪�(dǎo)致嚴(yán)重的不規(guī)則散光及高度近視，視力嚴(yán)重下降。

2.前彈力層可發(fā)生自發(fā)性破裂而出現(xiàn)角膜水腫，修復(fù)后形成瘢痕性渾濁。

3.角膜后彈力層破裂可因引起急性基質(zhì)水腫，即急性圓錐角膜，此時(shí)視力明顯下降。水腫可于4個(gè)月內(nèi)吸收，但殘留瘢痕組織。

（三）診斷要點(diǎn)：明顯的圓錐角膜易于確診。當(dāng)外觀及裂隙燈所見(jiàn)不典型時(shí)，早期診斷較困難。最有效的方法為角膜地形圖檢查。其他還有Placido盤(pán)、角膜曲率計(jì)、視網(wǎng)膜檢影等。

（四）治療方案：根據(jù)病情的進(jìn)展，在疾病的早期，單純眼鏡就可矯正。當(dāng)角膜表面變成不規(guī)則散光時(shí)，應(yīng)要配戴接觸鏡。目前一般通過(guò)RGP（一種隱型眼鏡）矯正，但RGP不能阻止病情發(fā)展，當(dāng)RGP不能配戴或矯正視力差時(shí)需要做角膜移植手術(shù)

二、大 角 膜

（一）發(fā)病特點(diǎn)：大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常范圍的先天性發(fā)育異常。為X染色體連鎖隱性遺傳。男性多見(jiàn)。

（二）臨床表現(xiàn)：男性多見(jiàn)，多為雙側(cè)，無(wú)進(jìn)展。角膜橫徑>13mm，垂直徑>12mm無(wú)，眼前段不成比例擴(kuò)大。大角膜透明，角膜界限清晰。少數(shù)患者可合并眼部其他異常，如虹膜及瞳孔異常，或全身先天性異常如Marfans綜合征。

（三）診斷要點(diǎn)：診斷大角膜時(shí)應(yīng)與先天性青光眼鑒別，后者角膜大而渾濁，角膜緣擴(kuò)張而界限不清，伴眼壓升高等。

（四）治療方案：此病無(wú)需治療。

三、小 角 膜

（一）發(fā)病特點(diǎn)：小角膜是一種先天性發(fā)育異常。為常染色體顯性或隱性遺傳�？蓡窝垡部呻p眼，無(wú)性別差異。

（二）臨床表現(xiàn)：

1、角膜扁平直徑小于10mm，曲率半徑增大，眼前段不成比例地縮小，而眼球大小意思可以正常。常伴有眼前段多種先天異常，可使視力效果嚴(yán)重受損。若不伴其他異常，則視力較好，此外常伴有淺前房，易發(fā)生閉角型青光眼。

2、小角膜大多為小眼球的一部分。角膜徑縮小。角鞏膜移行處界線清楚。常合并有虹膜脈絡(luò)膜缺損，眼球類(lèi)震顫等。容易發(fā)生青光眼。有人認(rèn)為是一種隱性遺傳病。

（三）診斷要點(diǎn)：

1、詢問(wèn)病史：注意有無(wú)家族遺傳史。

2、體格檢查：重點(diǎn)注意角膜直徑和可能伴有的眼前段其他異常。

（四）治療方案：一般無(wú)需治療，只有病人發(fā)生青光眼才需針對(duì)性治療。

四、扁平角膜

（一）發(fā)病特點(diǎn)：扁平角膜是一種角膜曲率低于正常，同時(shí)常伴有其他眼部異常的先天性發(fā)育異常。發(fā)病機(jī)理同硬化性角膜。胚胎第7-10周，神經(jīng)嵴細(xì)胞的第二次遷移形成角膜緣原嵴失敗，不能代替角膜基質(zhì)向類(lèi)鞏膜組織分化，角膜緣缺失同時(shí)伴隨著角膜弧度形成失敗。顯性或較強(qiáng)的隱性遺傳方式，顯性遺傳位點(diǎn)位于染色體12q21。

（二）臨床表現(xiàn)：角膜和相鄰鞏膜平坦，其曲率半徑增大使其屈光力低于43D，通常為20-30D。導(dǎo)致遠(yuǎn)視，由于眼球體積的不規(guī)則，各種不同的屈光不正均可出現(xiàn)。扁平角膜通常因?yàn)榍胺开M小，伴有閉角型青光眼，或由于房角畸形所致的開(kāi)角型青光眼。扁平角膜往往伴隨硬化性角膜或小角膜同時(shí)出現(xiàn)，其他的眼部伴隨病變或系統(tǒng)性異常還包括白內(nèi)障、眼前段和后段組織缺損，或Ehlers-Danlos綜合征。

（三）診斷要點(diǎn)：根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)確診。

（四）治療方案：（教科書(shū)未給出治療方案）。