第九節(jié) 遺傳性代謝性疾病的眼部表現(xiàn)
一、肝豆?fàn)詈俗冃?/strong>
又稱Wilson病,由于銅代謝障礙所致,為罕見的常染色體隱性遺傳病,多發(fā)生于10-25歲。主要病變?yōu)榛坠?jié)變性、肝硬化和腎臟損害。角膜色素環(huán)為特征性眼部表現(xiàn)。裂隙燈檢查可見角膜緣處有1-3mm寬的色素顆粒組成的環(huán),呈棕黃色或略帶綠色,位于角膜后彈力層及附近組織內(nèi),色素環(huán)與角膜緣間有一透明帶。晶狀體前囊或囊下葵花狀渾濁。可伴有眼肌麻痹、眼球震顫及夜盲。
二、白 化 病
是常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為眼與皮膚黑色素沉著減少或缺乏的一組疾病。眼部表現(xiàn)為視力低下(通常為0.1),眼球震顫,虹膜蒼白可透光,眼底少色素,黃斑部形成不全等。突出的癥狀為畏光。其中眼白化病屬性連鎖隱性遺傳,皮膚僅表現(xiàn)為色淡,是先天性眼球震顫的重要原因。
三、粘多糖貯積病
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,分為7型,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,各型表現(xiàn)差異較大。Ⅱ型經(jīng)典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕,該型是以男性發(fā)病為主,患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現(xiàn);Ⅳ型患者腕關(guān)節(jié)是松弛的,胸廓向前突出,類似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨床表現(xiàn)差異可非常大,嚴(yán)重的表現(xiàn)為胎兒水腫,輕型的患者可只有身材矮小。眼部表現(xiàn)多為角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性和視神經(jīng)萎縮。