第六節(jié)　先天性巨結(jié)腸

一、發(fā)病特點：先天性巨腸是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，巨結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。本病的病因目前尚不清，多數(shù)學(xué)者認為與遺傳有密切關(guān)系，本病的發(fā)病機理是遠端腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如，或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合并其他畸形。

二、臨床表現(xiàn)：

（一）胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹：患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

（二）營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩：長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

（三）巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎：是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確�；純喝�身發(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。

三、診斷要點：診斷先天性巨結(jié)腸，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學(xué)等客觀檢查方法。先天性巨結(jié)腸病兒，在新生兒期因出現(xiàn)急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮;在年長兒期，誤將糞石當(dāng)腫瘤開腹也時有發(fā)生;也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次是缺乏對先天性巨結(jié)腸的了解和認識。

四、治療方案：

（一）保守療法：精心護理病兒，作好手術(shù)前準(zhǔn)備工作。目的為解除腹脹、便秘給病兒帶來的痛苦，如采用擴肛，溫生理鹽水清潔洗腸，服緩瀉藥、維持水電解質(zhì)平衡及營養(yǎng)等。洗腸前應(yīng)以肛管或指檢，了解直腸擴張情況及痙攣段的情況，肛管應(yīng)插過痙攣段，使洗腸效果滿意，腹部平坦、肌肉松弛。洗腸時應(yīng)為病兒保暖，防止繼發(fā)肺部合并癥。

（二）手術(shù)治療：

1、結(jié)腸造瘺.新生兒巨結(jié)腸早期,作結(jié)腸造瘺是較好的辦法,待1歲左右再行根治術(shù).其適應(yīng)癥為不宜行一期根治術(shù)的病兒，如全身情況差，以及營養(yǎng)不良的病例。造瘺后，注意保護瘺口周圍皮膚清潔、干燥，臥位舒適、保暖，精心喂養(yǎng)。

2、近年來在新生兒期即采用一期根治術(shù)，效果良好。手術(shù)前準(zhǔn)備兩周。包括清潔洗腸，要求洗至腹部平軟，糾正營養(yǎng)不良，應(yīng)用抗菌素。術(shù)后病兒臥位取仰臥蛙式位，保護肛門處的環(huán)鉗不被碰撞。待5-7天自然脫落。隨時清潔肛門并保持干燥。