第二節(jié)　先天性甲狀腺功能減低

一、發(fā)病特點(diǎn)：先天性甲狀腺功能減低癥(先天性甲低)是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。

二、臨床表現(xiàn)：主要特點(diǎn)是生長發(fā)育落后，智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。

（一）新生兒及嬰兒：大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細(xì)詢問病史及體檢�？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。

（二）幼兒和兒童期：多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴(yán)重度和持續(xù)時間長短與癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。

1、特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍。

2、神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運(yùn)動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。

3、生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。

4、心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導(dǎo)阻滯等。

5、消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。

三、診斷要點(diǎn)：

1、新生兒篩查：我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標(biāo)本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國家負(fù)擔(dān)的極佳防治措施。

2、甲狀腺釋放激素(TRH)興奮試驗(yàn)：對TSH不增高的甲低，可做TRH興奮試驗(yàn)了解垂體的儲備功能。給病人靜脈注射TRH 7μg/kg，最大量不超過200μg，注射前和后15、30、60min分別取血測定TSH含量。正常注射TRH后幾分鐘內(nèi)TSH升高，20～30min達(dá)到峰值，90min回到基礎(chǔ)值。不出現(xiàn)反應(yīng)峰時，應(yīng)考慮垂體病變。TSH反應(yīng)峰甚高或持續(xù)時間延長，提示下丘腦病變。

3、甲狀腺核素顯像(99mTc，123I)：可判斷甲狀腺位置，大小，發(fā)育情況及攝碘功能。甲狀腺B超亦可了解甲狀腺位置及大小。

4、骨齡測定：骨齡是發(fā)育成熟程度的良好指標(biāo)，它可以通過X線攝片觀察手腕、膝關(guān)節(jié)骨化中心和骨骺閉合情況來加以判斷�；純汗驱g常明顯落后于實(shí)際年齡。

5、甲狀腺功能檢查：TBG正常濃度為160～750nmol/L。血漿T3、T4受TBG影響較大，測定FT3，F(xiàn)T4能較好反映甲狀腺功能。

6、核素檢查：采用靜脈注射

99m_Tc后以單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層攝影術(shù)(SPECT)檢測患兒甲狀腺發(fā)育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。

四、治療方案：一旦確診，立即治療，不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異�；虼�謝異常引起，需終身治療。

1、先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應(yīng)該一次足量，使血T4維持在正常高值水平。而對于大年齡的下丘腦-垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。

2、暫時性甲低：懷疑屬于暫時性甲低，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個月復(fù)查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。

3、甲狀腺素：左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結(jié)締組織及脂肪后制成，制劑標(biāo)準(zhǔn)含碘量為0.2%±0.03%，不同批號之間FT4含量有一定差別。

4、治療劑量，一般采用甲狀腺粉治療，劑量見表4，5，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應(yīng)不一。在治療開始后應(yīng)每4周隨訪1次，血清FT4和TSH正常后可減為每3個月1次，2歲以后可減為每6個月1次。隨訪過程中應(yīng)觀察血FT4，TSH變化，觀察生長發(fā)育曲線、智商、骨齡等，根據(jù)情況調(diào)整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發(fā)育落后，劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀，必須引起注意。

5、甲低病人對鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷，甲低病兒如長期饑餓、感染、疲勞、手術(shù)創(chuàng)傷，容易誘發(fā)甲減危象，經(jīng)甲狀腺粉治療后好轉(zhuǎn)。