第六節(jié)　腎小管酸中毒

一、發(fā)病特點(diǎn)：腎小管性酸中毒（RTA）是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。

二、臨床表現(xiàn)：

1、原發(fā)性近端RTA（Ⅱ型）：近端腎小管對(duì)碳酸氫鹽再吸收缺陷。多見于男孩，生長(zhǎng)緩慢，酸中毒癥狀，低鈉血癥癥狀，患兒食欲不振、常有惡心、嘔吐、乏力、便秘、脫水等癥狀。碳酸氫鹽的腎閾值約為18～20mmol/L以下。氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)，可排出pH<5.5的酸性尿。

2、原發(fā)性遠(yuǎn)端RTA（Ⅰ型）：遠(yuǎn)端腎小管分泌H+功能障礙，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代謝性酸中毒。為常染色體顯性遺傳。女孩多見（約70%），生長(zhǎng)發(fā)育落后，頑固性佝僂病，可表現(xiàn)骨痛及鴨步態(tài)。腎鈣化、腎結(jié)石、腎絞痛、煩渴、多尿、脫水、低鉀血癥、高氯血性代謝性酸中毒伴堿性尿或弱酸性尿。氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)，尿pH不能降至5.5以下為與近端RTA重要不同之點(diǎn)。

3、混合型（Ⅲ型）：兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。見于嬰兒，癥狀出現(xiàn)早，可在生后1個(gè)月即出現(xiàn)癥狀，多尿明顯。

4、Ⅳ型：其特點(diǎn)為持續(xù)性高血鉀及腎源性高氯血性酸中毒，多有某種程度的慢性腎功能不全及伴有腎小管及間質(zhì)疾病。腎素分泌減少，醛固酮分泌缺陷，腎酸化功能失調(diào)同Ⅱ型，尿碳酸氫鹽排泄常為2%～3%，且無其他近端腎小管功能異常。小兒患者可隨年齡增長(zhǎng)而酸中毒減輕。

三、診斷要點(diǎn)：診斷腎小管酸中毒首先要仔細(xì)詢問病史和認(rèn)真準(zhǔn)確的體格檢查。凡遇小兒有生長(zhǎng)發(fā)育落后、厭食、惡心、乏力；多尿煩渴及尿比重低或脫水酸中毒原因不明者應(yīng)考慮本癥，臨床表現(xiàn)為頑固性佝僂病的患兒，或年長(zhǎng)兒出現(xiàn)佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結(jié)石癥者，應(yīng)進(jìn)一步測(cè)定血生化和尿pH，當(dāng)證實(shí)有酸中毒及堿性尿時(shí)基本可以確定診斷。為確定臨床分型和尋找病因可采取以下診斷步驟：①測(cè)定尿銨；目的在于排除近端腎小管酸中毒和非腎性高氯性酸中毒。如尿銨<50mmol/d，應(yīng)考慮遠(yuǎn)病腎小管酸中毒。②測(cè)定血鉀：若為高血鉀癥可診斷Ⅳ型RTA。若血鉀低或正常應(yīng)測(cè)定尿pH并進(jìn)一步作碳酸氫鈉試驗(yàn)、中性磷酸鹽試驗(yàn)及硫酸鈉試驗(yàn)加以鑒別。

四、治療方案：

1、堿性藥物：常用制劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發(fā)揮作用，急性或慢性酸中毒時(shí)均可采用。

2、鉀鹽補(bǔ)充：腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于遠(yuǎn)端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競(jìng)爭(zhēng)性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血癥；近端腎小管由于NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發(fā)性醛固酮增多，結(jié)果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產(chǎn)生高氯血癥酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥，因此鉀的補(bǔ)充十分重要，當(dāng)有明顯低鉀血癥時(shí)，應(yīng)先補(bǔ)鉀鹽再糾正酸中毒。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑。

3、鈣制劑應(yīng)用：慢性酸中毒可導(dǎo)致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對(duì)鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質(zhì)不能礦化，形成枸僂�。辉诩m正酸中毒過程中也可出現(xiàn)低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補(bǔ)充鈣劑。

4、維生素D治療：慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時(shí)需補(bǔ)充維生素D。它可促進(jìn)胃腸黏膜和腎小管對(duì)鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利于骨的礦化。利尿劑對(duì)Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積。