第二節(jié)　心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

一、發(fā)病特點：小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（EFE）又名心內(nèi)膜硬化癥，其病因尚未明了。為小兒原發(fā)性心肌病中較為常見的一種，又稱原發(fā)性。先天性心臟病如主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等并發(fā)，稱繼發(fā)性，其臨床意義決定于原發(fā)的心臟畸形，不包括在本節(jié)范圍。

二、臨床表現(xiàn)：有2/3病兒的發(fā)病年齡都在1歲以內(nèi)。臨床表現(xiàn)以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。

（一）一般癥狀：可按照癥狀的輕重緩急，分為三型：

1、暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見了浮腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個月以內(nèi)，可致猝死。

2、急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。

3、慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個月以上。癥狀如急性型，但進展緩慢，有些患兒的生長發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發(fā)作心力衰竭而死亡。

大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現(xiàn)為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內(nèi)即發(fā)生心力衰竭者，出生后數(shù)小時即死亡。

（二）體征：方面心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見心前區(qū)隆起。心尖搏動減弱，心音鈍，心動過速，可有奔馬律，一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數(shù)病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴大而產(chǎn)生相對的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。

三、診斷要點：本病的特征為：①1歲以內(nèi)嬰兒多數(shù)于2～6月時突然出現(xiàn)心力衰竭；②X線胸片心臟擴大以左室為主，心搏減弱；③心臟無明顯雜音；④心電圖表現(xiàn)為左室肥厚，或V5、6導聯(lián)T波倒置。⑤超聲心動圖表現(xiàn)為左室擴大，心內(nèi)膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學上確診須行心內(nèi)膜心肌活栓。

1、X線檢查：以左心室增大為明顯，心影普遍增大，近似主動脈型心影，左心緣搏動減弱，特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏正常者，更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多，肺瘀血明顯。

2、心電圖檢查：多數(shù)呈左心室肥大，ST段及T波改變。長期心力衰竭，致肺動脈壓力增高時，可出現(xiàn)右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外，偶見早搏及房室傳導阻滯�？s窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。

3、超聲心動圖檢查：可見左室腔擴大，左室后壁運動幅度減弱，左室心內(nèi)膜回聲增強。

左室收縮功能減退，短軸縮短率及射血分數(shù)均降低。

4、心導管檢查：可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發(fā)現(xiàn)左心室增大、窒內(nèi)造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關(guān)閉不全常見。

四、治療方案：主要療法為控制心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈注射地高辛或西地蘭快速洋地黃化，并應長服用地高辛維持量，可達2～3年或數(shù)年之外，至心臟回縮至正常，過早停藥可導致病情惡化。近年加和開搏通長期口服，對改善心功能有一定效果危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺、速尿及皮質(zhì)激素治療（見充血性心力衰竭及心源性休克節(jié)）。宜用抗生素控制肺部感染。合并二尖瓣關(guān)閉不全者應做瓣膜換置術(shù)，術(shù)后心功能可改善。對于心臟重度擴大，射血分數(shù)嚴重降低及藥物治療反應差者，考慮進行心臟移植術(shù)�？紤]本病發(fā)病機制可能與免疫功能失調(diào)有關(guān)，近年應用免疫抑制劑治療，主要用強地松。