一、發(fā)病特點(diǎn)：患兒因生長(zhǎng)激素（GH）缺乏所導(dǎo)致的矮小，稱為生長(zhǎng)激素缺乏癥，又稱為垂體性侏儒癥。身材矮小是指在相似環(huán)境下，兒童身高低于同種族、同年齡、同性別個(gè)體正常身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者低于正常兒童生長(zhǎng)曲線第3百分位。在眾多因素中，內(nèi)分泌的生長(zhǎng)激素（GH）對(duì)身高的影響起著十分重要的作用。
二、臨床表現(xiàn)：
1、生長(zhǎng)激素缺乏患兒特別是沒(méi)有先天性頭顱畸形的兒童，于出生時(shí)身長(zhǎng)和體重多正常，而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長(zhǎng)度可低于正常。嚴(yán)重GH缺乏時(shí)如GHD基因缺失，1歲時(shí)即可明顯矮于正常平均值的-4SD。
2、GH缺乏癥的部分患兒出生時(shí)有難產(chǎn)史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產(chǎn)多見(jiàn)。出生時(shí)身長(zhǎng)正常，出生后5個(gè)月起出現(xiàn)生長(zhǎng)減慢，1～2歲明顯。多于2歲后才引起注意。隨年齡的增長(zhǎng)，生長(zhǎng)緩慢程度也增加，體型較實(shí)際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱。
3、自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對(duì)較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調(diào)聲音。學(xué)齡期身高年增長(zhǎng)率不足4cm，嚴(yán)重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數(shù)-2SD以下�；純褐橇φ�。出牙、換牙及骨齡均延遲。
4、青春發(fā)育大多延緩。伴有垂體其他促激素不足者，多為缺乏促性腺激素，表現(xiàn)為沒(méi)有性發(fā)育，男孩小陰莖、小睪丸，女孩乳房不發(fā)育，原發(fā)閉經(jīng)；若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉著和嚴(yán)重的低血糖表現(xiàn)；伴有促甲狀腺激素不足，則表現(xiàn)為甲狀腺功能低下。部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩癥。
三、診斷要點(diǎn)：典型的生長(zhǎng)激素缺乏癥應(yīng)符合以下幾點(diǎn)：
1、身高較同齡、同性別均值低-2SD以上。
2、每年身高增長(zhǎng)速率<4cm；年幼兒身高增長(zhǎng)速度為正常的2/3以下。
3、體態(tài)勻稱、面容幼稚、皮下脂肪較豐滿，有些患兒面痣較多，部分患兒可伴有尿崩癥或者其他垂體激素缺乏。
4、經(jīng)兩種藥物作GH激發(fā)試驗(yàn)，GH峰值均<10μg/L。
5、除外甲狀腺功能低下，慢性肝、腎疾病和骨骼系統(tǒng)疾病。
6、骨齡較實(shí)際年齡小2歲以上。
7、頭顱磁共振顯示垂體縮小。
四、治療方案：目前對(duì)生長(zhǎng)激素缺乏癥的治療主要采用GH替代治療。無(wú)論特發(fā)性或繼發(fā)性GH缺乏性矮小均可用GH治療。開始治療年齡越小，效果越好。但是對(duì)顱內(nèi)腫瘤術(shù)后導(dǎo)致的生長(zhǎng)激素缺乏癥患者或者白血病患者需慎用。
1、治療劑量：目前多數(shù)學(xué)者推薦每周使用劑量，每晚臨睡前皮下注射。最大效應(yīng)是在開始初6～12個(gè)月。
2、應(yīng)用方法：采用皮下注射，藥物達(dá)到峰值時(shí)間為2～4小時(shí)，血液清除時(shí)間為20～40小時(shí)。可選擇在上臂、大腿前側(cè)和腹壁、臍周等部位注射。
3、GH治療并發(fā)癥：①局部反應(yīng)。②抗體產(chǎn)生。③低甲狀腺素血癥。④血轉(zhuǎn)氨酶升高，一般表現(xiàn)輕度升高，隨藥物停用而逐漸消失。
4、隨著重組人生長(zhǎng)激素（rhGH）的大量供應(yīng)，rhGH的治療病種已經(jīng)超越了生長(zhǎng)激素缺乏癥，Turner綜合征采用生長(zhǎng)激素治療顯示出一定的療效。每周rhGH使用劑量稍大，治療從小年齡開始效果較好，若患者年齡大于14歲，年生長(zhǎng)速率小于2.5cm應(yīng)停止治療。
5、蛋白同化類固醇藥物可促進(jìn)生長(zhǎng)，但是該類藥物可明顯加速骨齡發(fā)育，加快骨骺融合，對(duì)最終身高無(wú)明顯改善。
6、垂體性侏儒癥最理想的治療是用生長(zhǎng)激素替代，尤其是早期應(yīng)用，可使生長(zhǎng)發(fā)育恢復(fù)正常，但其價(jià)格昂貴，藥源難尋。目前，在我國(guó)尚不能廣泛應(yīng)用于臨床，就目前治療現(xiàn)狀看，中西醫(yī)結(jié)合治療本病具有一定的優(yōu)勢(shì)。西藥一般予同化激素治療，臨床常用苯丙酸諾龍。因其應(yīng)用有一定的局限性，要求骨齡落后于實(shí)際年齡至少3年以上時(shí)治療才比較完全，開始治療的年齡大多在9～10歲。
第四節(jié) 生長(zhǎng)激素缺乏癥