一、發(fā)病特點(diǎn)：原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，在臨床上極易被忽略，但當(dāng)出現(xiàn)不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結(jié)石、血尿、尿路感染、高鈣血癥或頑固性消化性潰瘍等情況時(shí)，均應(yīng)想到此病，并做相應(yīng)檢查以確診。不同病因治療原則不同，原發(fā)性甲旁亢宜盡早手術(shù)切除腺瘤，不適宜手術(shù)者，則應(yīng)根據(jù)并發(fā)癥的不同，選擇的藥物亦有不同。繼發(fā)性甲旁亢則以治療原發(fā)病為主，繼發(fā)性甲旁亢應(yīng)作甲狀旁腺次全切除。
二、臨床表現(xiàn)：
1、骨關(guān)節(jié)損害：全身性彌漫性骨病，多為承受重力的骨骼，如下肢、腰椎。體檢時(shí)可有長(zhǎng)骨部位壓痛，發(fā)生自發(fā)性骨折，尤其在囊性病變部位，多發(fā)生在長(zhǎng)骨。關(guān)節(jié)痛系軟骨下骨折或侵襲性關(guān)節(jié)炎所致，極易誤診為類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。
2、泌尿系統(tǒng)：約2/3患者可有腎損害，常見(jiàn)的是復(fù)發(fā)性泌尿道結(jié)石，腎絞痛，血尿、多尿，多飲，加之血鈣增高，嚴(yán)重時(shí)產(chǎn)生尿崩。易反復(fù)尿路感染，形成不可逆的腎功能衰竭。
3、消化系統(tǒng)：病人有消化不良，納差，惡心，嘔吐及便秘�？砂橛袕�(fù)發(fā)性消化性潰瘍，藥物治療無(wú)效。摘除甲狀旁腺腺瘤后可使痊愈。5%～10%病人有急、慢性胰腺炎發(fā)作。
4、心血管系統(tǒng)：高血鈣使血管平滑肌收縮，血管鈣化，形成高血壓，心內(nèi)膜及心肌鈣化使心功能減退。
5、神經(jīng)精神病變：當(dāng)血鈣3～4mmol/l時(shí)有精神衰弱癥狀。4mmol/l時(shí)呈精神病，出現(xiàn)譫妄，精神錯(cuò)亂。接近5mmol/l時(shí)昏迷不醒。少數(shù)有頭痛、腦卒中、錐體外系病變、麻痹，可能與顱內(nèi)鈣化有關(guān)。
6、肌肉系統(tǒng)：肌無(wú)力，近端肌肉疼痛，萎縮，肌肉活檢呈非特異性改變。肌電圖可報(bào)告為肌源性或神經(jīng)源性，可誤診為周?chē)窠?jīng)炎。
三、輔助檢查：
1、定性檢查：
（1）血清鈣：高血鈣是本癥最主要的生化指標(biāo)，最具診斷價(jià)值。有許多病人需要在同一實(shí)驗(yàn)室重復(fù)幾次化驗(yàn)才能發(fā)現(xiàn)。血鈣>2.6mmol/l才能診斷高血鈣。如果能夠測(cè)定游離鈣，對(duì)高鈣血癥診斷更為有利。
（2）血清磷：正常成人為0.97～1.45mmol/l，兒童為1.29～2.10mmol/l。甲旁亢時(shí)80%病人血磷降低，因PTH“溶骨排磷”作用所致。必須強(qiáng)調(diào)空腹血磷下降。
（3）24小時(shí)尿鈣排量：我國(guó)成人24小時(shí)尿鈣排量1.9～5.6mmol（75～225mg）甲旁亢時(shí)尿鈣排量增加。24小時(shí)尿鈣>250mg（女性）和300mg（男性）有診斷意義。
（4）24小時(shí)尿磷排量：正常24小時(shí)尿磷小于1克，甲旁亢時(shí)常增高。但受飲食因素的影響，其診斷意義不如尿鈣排量那么重要。尿磷清除率（Cp）對(duì)甲旁亢有60～70%診斷意義。
（5）尿cAMP（環(huán)磷酸腺苷）測(cè)定：80%的甲旁亢病人尿中cAMP增高。尿cAMP的排泄率反映了循環(huán)中有生物活性的PTH的濃度。
（6）腎小管再吸收磷試驗(yàn)（T.R.P）：正常時(shí)若每天攝入800～900mg磷的條件下，磷從腎小球?yàn)V過(guò)，腎小管能吸收80%～90%，即TRP80%～90%。PTH抑制腎小管對(duì)磷的重吸收。甲旁亢時(shí)抑制到10%～70%，低于78%即有診斷意義。
（7）尿羥脯氨酸（HOP）測(cè)定：PTH可以起溶骨，使骨有機(jī)基質(zhì)溶解，因此尿中HOP增加。
（8）PTH測(cè)定：原發(fā)性甲旁亢中，55%～95%病人的血清中iPTH明顯增高。如血鈣增高時(shí)PTH增高對(duì)甲旁亢有特殊診斷意義。
（9）鈣負(fù)荷試驗(yàn)：正常人靜脈輸鈣后，血鈣濃度增高，PTH減少。但甲旁亢患者血鈣對(duì)PTH的負(fù)反饋障礙。所以鈣負(fù)荷后PTH并不下降或輕度下降。正常人明顯下降，甚至抑制到0。該試驗(yàn)僅使用于PTH增高，血鈣增高不明顯的可疑病人。
（10）皮質(zhì)醇抑制試驗(yàn)：主要用于鑒別其他原因引起的高鈣血癥。甲旁亢患者口服大劑量糖皮質(zhì)激素（強(qiáng)的松60mg/天）連續(xù)一周，血鈣不下降。其他原因如維生素D中毒，骨髓瘤等，牛奶堿中毒血鈣能抑制。甲旁亢患者大多不能抑制。
（11）X線檢查：對(duì)骨型及混合型患者必須作各部分的X線檢查，最早的X線征象為骨膜下骨吸收，可發(fā)生在骨質(zhì)疏松前。
2、定位檢查：由于原發(fā)性甲旁亢大多為甲狀旁腺腺瘤，故影像學(xué)檢查可提示病變部位利于手術(shù)探查。
（1）B超：有效率為70%～79%，可以發(fā)現(xiàn)0.5～1cm的腫瘤，假陽(yáng)性僅4%。但不容易現(xiàn)異位和胸骨后甲狀旁腺病變。
（2）頸部及縱隔CT檢查：上縱隔的陽(yáng)性率67%，發(fā)現(xiàn)的最小病變?yōu)?.6cm。
（3）放射性核素檢查：近年來(lái)，锝-99（Tc-MIBI）替代了原來(lái)锝-99m（99m-Tc）和陀（201TI）雙重放射性核素減影掃描。可檢出直徑1cm以上的病變。
（4）選擇性甲狀腺靜脈取血測(cè)iPTH：此項(xiàng)檢查為創(chuàng)傷性，血iPTH的峰值是反映病變的甲狀旁腺位置。
（5）選擇性甲狀腺動(dòng)脈造影：由于該檢查可致嚴(yán)重的并發(fā)癥，該慎重對(duì)待。
定位確診后可考慮手術(shù)探查，需要有經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)生進(jìn)行探查。在再次手術(shù)前頸部超聲及放射性核素MIBI檢查和縱隔CT檢查尚有一定意義。
四、治療方案：
（一）手術(shù)探查：是治療甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)的最有效方法。
1、甲狀旁腺腺瘤：原則是切除腺瘤，對(duì)尚無(wú)腎功能損害的早期病例療效較好，但對(duì)已有腎功能損害，且嚴(yán)重者，療效差。
2、甲狀旁腺增生：可行甲狀旁腺次全切除，保留1／2腺體。另一種方法是甲狀旁腺全切除，同時(shí)做甲狀旁腺自體移植，并凍存部分腺體以備后用。
3、甲狀旁腺癌：應(yīng)做整塊切除，且應(yīng)包括腫瘤周?chē)欢ǚ秶恼＝M織。
（二）術(shù)后并發(fā)癥的處治：如手術(shù)成功，血清甲狀旁腺激素濃度及血、尿鈣、磷異常代謝可獲得糾正，血磷可于術(shù)后迅速升至正常，而血鈣亦可在1～3天后下降至正常范圍內(nèi)。在伴有明顯骨病者，則因術(shù)后鈣、磷大量沉積于脫鈣的骨骼，血鈣可于術(shù)后1～3天內(nèi)降至過(guò)低水平(5～8mg/dl)，反復(fù)出現(xiàn)口唇麻木和手足搐搦，可靜脈注射10%葡萄糖酸鈣10ml，每日2～3次，有時(shí)每日需要量可多至100ml或30～50ml溶于500～1000ml5%葡萄糖液內(nèi)靜脈點(diǎn)滴，癥狀于3～5天內(nèi)可得改善。如低鈣持續(xù)1月以上，提示有永久性甲狀旁腺功能減退可能，需補(bǔ)充維生素D。如補(bǔ)鈣后，血鈣正常而仍有搐搦，尚需考慮補(bǔ)鎂(詳見(jiàn)甲狀旁腺功能減退癥)。手術(shù)成功后血鈣、磷多數(shù)可望在一周內(nèi)恢復(fù)正常，但堿性磷酸酶則在骨骼修補(bǔ)期間，可長(zhǎng)期持續(xù)升高。手術(shù)后如有復(fù)發(fā)、則需再次手術(shù)。
第二節(jié) 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)