一、釋 義：腎小管性酸中毒（RTA）是由于各種病因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時(shí)腎小球?yàn)V過率則相對(duì)正常。以往觀點(diǎn)認(rèn)為腎小球?yàn)V過功能損害時(shí)H2PO4-、SO42-等酸根在體內(nèi)潴留、代替了HCO3-而導(dǎo)致代謝性酸中毒。實(shí)際上，腎臟原因引起的酸中毒的本質(zhì)是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。本病按病變部位、病理生理變化和臨床表現(xiàn)的綜合分類：Ⅰ型，遠(yuǎn)端RTA；Ⅱ型，近端RTA；Ⅲ型，兼有I型和Ⅱ型RTA的特點(diǎn)；Ⅳ型，高血鉀型RTA。
二、檢查項(xiàng)目：
1、尿液檢查：1型病人尿pH值經(jīng)常在5.5以上，常增到7(盡管有血液明顯酸中毒)，不完全性者在氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)后才出現(xiàn)此種情況。2型病人只有在嚴(yán)重酸中毒時(shí)尿pH 值才升高，酸中毒不嚴(yán)重時(shí)尿pH值可<5.5。3，4型病人尿pH值均<5.5。除1型外，其余類型尿中可滴定酸和尿銨均降低。除3型尿鉀排泄不增加外，其余各型的尿鈉、鉀、鈣、磷均增高。除2型病人有尿糖和氨基酸增加外，其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加。1，2型的腎小球?yàn)V過率正常，3，4型減低。
2、血液生化：所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性1型病人血pH值可在正常范圍內(nèi)。血CO2結(jié)合力同血pH值。1，2型血鉀降低，3型正常，4型增高。在嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時(shí)可有繼發(fā)性血氨增高。Miller等報(bào)道1例嬰兒在有嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時(shí)，可能腎臟合成氨增多，但不從尿中排泄，以致氨回?cái)U(kuò)到血循環(huán)中而引起血氨升高。
3.負(fù)荷試驗(yàn)：對(duì)不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)幫助確診。試驗(yàn)方法為在禁食酸性或堿性藥物后，口服氯化銨2g，3次/d，連服5天，在血pH值下降時(shí)，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒。在2h內(nèi)靜滴400ml碳酸氫鈉，尿中HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。
4、心電圖檢查：低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置,出現(xiàn)U波。
5、X線骨骼檢查：骨質(zhì)疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
6、其 他 完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低于2.5。測(cè)定尿與血中CO2梯度(尿與血CO2梯度<14mmHg);盡管尿中重碳酸鹽高達(dá)89mEq/L，滴注重碳酸鹽和中性磷酸鹽后，尿與血CO2梯度僅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。
第四節(jié) 腎小管性酸中毒檢測(cè)