一、釋  義:腎小管性酸中毒(RTA)是由于各種病因導致腎臟酸化功能障礙而產生的一種臨床綜合征,主要表現(xiàn)是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒,而與此同時腎小球濾過率則相對正常。以往觀點認為腎小球濾過功能損害時H2PO4-、SO42-等酸根在體內潴留、代替了HCO3-而導致代謝性酸中毒。實際上,腎臟原因引起的酸中毒的本質是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。本病按病變部位、病理生理變化和臨床表現(xiàn)的綜合分類:Ⅰ型,遠端RTA;Ⅱ型,近端RTA;Ⅲ型,兼有I型和Ⅱ型RTA的特點;Ⅳ型,高血鉀型RTA。
	二、檢查項目:
	1、尿液檢查:1型病人尿pH值經常在5.5以上,常增到7(盡管有血液明顯酸中毒),不完全性者在氯化銨負荷試驗后才出現(xiàn)此種情況。2型病人只有在嚴重酸中毒時尿pH 值才升高,酸中毒不嚴重時尿pH值可<5.5。3,4型病人尿pH值均<5.5。除1型外,其余類型尿中可滴定酸和尿銨均降低。除3型尿鉀排泄不增加外,其余各型的尿鈉、鉀、鈣、磷均增高。除2型病人有尿糖和氨基酸增加外,其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加。1,2型的腎小球濾過率正常,3,4型減低。
	2、血液生化:所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性1型病人血pH值可在正常范圍內。血CO2結合力同血pH值。1,2型血鉀降低,3型正常,4型增高。在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發(fā)性血氨增高。Miller等報道1例嬰兒在有嚴重遠端腎小管酸中毒時,可能腎臟合成氨增多,但不從尿中排泄,以致氨回擴到血循環(huán)中而引起血氨升高。
	3.負荷試驗:對不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診。試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物后,口服氯化銨2g,3次/d,連服5天,在血pH值下降時,尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒。口服氯化鈣0.2g/kg,5h后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙,可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒。在2h內靜滴400ml碳酸氫鈉,尿中HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。
	4、心電圖檢查:低鉀血癥者有ST段下移,T波倒置,出現(xiàn)U波。
	5、X線骨骼檢查:骨質疏松、軟化明顯,以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
	6、其  他 完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低于2.5。測定尿與血中CO2梯度(尿與血CO2梯度<14mmHg);盡管尿中重碳酸鹽高達89mEq/L,滴注重碳酸鹽和中性磷酸鹽后,尿與血CO2梯度僅增加到20mmHg,提示集合管中子泵功能不全。