第六節(jié)　無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥

一、發(fā)病特點(diǎn)：新生兒巨結(jié)腸又稱(chēng)腸管無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸段肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形。當(dāng)腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，為一種發(fā)育停頓，在胚胎第6周--第12周發(fā)育過(guò)程中如有病毒感染、代謝紊亂、胎兒局部的血運(yùn)障礙或遺傳等因素，均可能造成神經(jīng)發(fā)育停頓或神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性。

二、臨床表現(xiàn)：病兒出生后1-6天內(nèi)發(fā)生急性腸梗阻。

1、胎便排出延遲：90%病例于出生時(shí)無(wú)胎便排出或只排極少胎便。胎便排出后，癥狀即緩解，數(shù)日后便秘癥狀又重復(fù)出現(xiàn)。

2、腹脹：80%病例表現(xiàn)全腹脹滿(mǎn)，嚴(yán)重腹脹病例，腹部可見(jiàn)腸形。

3、嘔吐：60%病例出現(xiàn)嘔吐、腹脹，便秘愈重，嘔吐頻繁。

4、肛門(mén)檢查：肛門(mén)指檢可發(fā)現(xiàn)直腸內(nèi)括約肌痙攣和直腸壺腹部空虛。

5、合并癥：新生兒巨結(jié)腸合并結(jié)腸炎，腸穿孔是最嚴(yán)重的合并癥，病兒結(jié)腸內(nèi)長(zhǎng)期潴留大量糞便，腸壁循環(huán)不良及細(xì)菌而引起。另外，新生兒腸壁薄，腸腔內(nèi)壓力增高，承受壓力最大的部分即容易造成穿孔。

三、診斷要點(diǎn)：

1、病史及體征：90%以上患兒生后36~48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便以后即有頑固性便秘和腹脹必須經(jīng)過(guò)灌腸服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史常有營(yíng)養(yǎng)不良貧血和食欲不振腹部高度膨脹并可見(jiàn)寬在腸型直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便超過(guò)痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便

2、X線所見(jiàn)：腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段排鋇功能差24小時(shí)后仍有鋇劑存留若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑可形成鋇石合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見(jiàn)到若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查

3、活體組織檢查： 取距肛門(mén)4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞

4、肛門(mén)直腸測(cè)壓法：測(cè)定直腸和肛門(mén)括約肌的反射性壓力變化可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘在正常小兒和功能性便秘當(dāng)直腸受膨脹性刺激后內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松壓力下降先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松而且發(fā)生明顯的收縮使壓力增高此法在10天以?xún)?nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果

5、直腸粘膜組織化學(xué)檢查法：此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷并可用于新生兒。

四、治療方案：新生兒巨結(jié)腸常用的治療方案有保守療法、手術(shù)治療這兩種。

1、保守療法：精心護(hù)理病兒，作好手術(shù)前準(zhǔn)備工作。目的為解除腹脹、便秘給病兒帶來(lái)的痛苦，如采用擴(kuò)肛，溫生理鹽水清潔洗腸，服緩瀉藥、維持水電解質(zhì)平衡及營(yíng)養(yǎng)等。洗腸前應(yīng)以肛管或指檢，了解直腸擴(kuò)張情況及痙攣段的情況，肛管應(yīng)插過(guò)痙攣段，使洗腸效果滿(mǎn)意，腹部平坦、肌肉松弛。洗腸時(shí)應(yīng)為病兒保暖，防止繼發(fā)肺部合并癥。

2、手術(shù)治療：

（1）結(jié)腸造瘺.新生兒巨結(jié)腸早期,作結(jié)腸造瘺是較好的辦法,待1歲左右再行根治術(shù).其適應(yīng)癥為不宜行一期根治術(shù)的病兒，如全身情況差，以及營(yíng)養(yǎng)不良的病例。造瘺后，注意保護(hù)瘺口周?chē)�皮膚清潔、干燥，臥位舒適、保暖，精心喂養(yǎng)。

（2）近年來(lái)在新生兒期即采用一期根治術(shù)，效果良好。手術(shù)前準(zhǔn)備兩周。包括清潔洗腸，要求洗至腹部平軟，糾正營(yíng)養(yǎng)不良，應(yīng)用抗菌素。術(shù)后病兒臥位取仰臥蛙式位，保護(hù)肛門(mén)處的環(huán)鉗不被碰撞。待5-7天自然脫落。隨時(shí)清潔肛門(mén)并保持干燥。