一、腎缺如和腎發(fā)育不良
腎發(fā)育不良為腎臟未能進行正常生長發(fā)育的先天性疾患。大多呈散發(fā)性，少數(shù)有家族性傾向，是新生兒最常見的腹部腫塊原因之一，病變常呈單側，與腎臟集合系統(tǒng)節(jié)段性狹窄有關，雙側者常有生命危險。
多數(shù)患者產前超聲即可確診，臨床表現(xiàn)為無癥狀性腹部腫塊。患腎失去正常形態(tài)，被不規(guī)則的大小囊腫所代替，患側腎臟無功能，并常伴有輸尿管梗阻，對側腎臟可有代償性肥大，10%還有對側輸尿梗阻
該病一旦診斷，手術切除發(fā)育不良小腎臟是首選的治療方法，因小腎功能差，而又有漏尿（陰道或前庭部）。如小腎功能尚好，可考慮作輸尿管與膀胱再植術，但發(fā)育不良腎長期保留，是否可引起腎性高血壓尚不了解，有待進一步觀察研究。保留腎治療的關鍵在于要了解小腎功能，CT能看其形態(tài)，IVU及ECT可了解其功能情況。對于發(fā)育不良腎臟其功能差作輸尿管膀胱再植是沒有意義的，因同時有輸尿管的發(fā)育異常，不宜作輸尿管膀胱吻合。手術切口選擇應以CT定位為準，術中要常規(guī)在輸尿管內注射美蘭，證實為異位輸尿管后再作腎切除。
二、異 位 腎
腎異位是指發(fā)育完好的腎臟不能達到腹膜后腎窩內的正常位置。腎異位應與腎下垂相鑒別，異位腎從開始就不在正常的位置。異位腎常見于骨盆、髂窩、腹部、胸腔或雙腎交叉異位。在臨床上女性患者卻較多。該病在臨床上沒有典型的癥狀，主要是由于患側的梗阻性結石才引起注意。異位腎很少有受鄰近的臟器擠壓而引起癥狀的，有因尿路感染或可觸及的腹部腫塊而被發(fā)現(xiàn)。無癥狀者不必治療，有合并癥者應對癥治療。有重度積水或積膿等嚴重并發(fā)癥時，對側腎臟正�？尚胁∧I切除術。
三、蹄鐵形腎
蹄鐵形腎為較常見的一種先天畸形，男多于女，約為4：1，任何年齡都可發(fā)現(xiàn)，約有半數(shù)發(fā)生于30~40歲之間。蹄鐵形腎是兩腎（90%以上為）下極在身體中線融合形成蹄鐵形。
蹄鐵形腎臨床表現(xiàn)最常見的有三類：第一是臍部疼痛包塊。第二是胃腸功能紊亂癥狀，如腹痛便秘。第三類是泌尿系的并發(fā)癥，如感染、積水、結石等。多數(shù)病例是在手術時發(fā)現(xiàn)，或被誤診為腹部其他疾病如闌尾炎、胰腺炎、十二指腸球部潰瘍等。
確診本病，主要依賴腎盂造影。在腎盂造影片上可見兩腎縱軸與脊柱所成之角度（腎脊角）向下方，而不是如正常者向上。有時在靜脈造影片上，由于一側腎功較差或技術條件未顯影，則誤認顯影者為腎轉位不全。在考慮診斷時，要注意此點。
本病腎功能常無明顯異常，故無并發(fā)癥時，不須任何特殊治療。如有感染、積水、結石、或嚴重的壓迫癥狀時，再根據(jù)情況，采取相應的治療措施。
四、囊性腎病變
（一）單純性腎囊腫：單純性腎囊腫在腎囊性疾病中最常見。多為單側單發(fā)，少有單側多發(fā)，雙側發(fā)生則少見。本病多見于成年人。發(fā)病原因尚不清楚。單純性腎囊腫一般無癥狀，無需治療，除非囊腫很大，一般不影響腎功能。但如囊壁有癌變或同時并發(fā)腎癌，則應及早手術。B超即可確診。
（二）多 囊 腎：
1、發(fā)病特點：多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
2、臨床表現(xiàn)：本病患者幼時腎大小形態(tài)正�；蚵源�，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40~50歲時腎體積增長到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。嚴重者可導致腎功能衰竭。
3、診斷要點：成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標準可分為主要診斷依據(jù)和輔助診斷依據(jù)。
（1）主要診斷依據(jù)：①腎皮質、髓質布滿無數(shù)大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結果。
（2）輔助診斷依據(jù)：①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜異常；⑤顱內動脈瘤；⑥腹部疝。
4、治療方案：目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關重要。
（1）囊腫去頂減壓術：此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發(fā)展。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。
（2）中藥治療
（3）透析與腎移植
（4）抗感染的治療
（5）降血壓治療
（6）微化中藥治療
五、重復腎盂和輸尿管
腎盂輸尿管重復畸形是一種常見的腎和輸尿管畸形，大多發(fā)生在一側，但也有兩側的。病理上是由于胚胎早期有兩個輸尿管芽進入一個后腎胚基所造成。
臨床上常有慢性發(fā)熱、疼痛等尿路感染及尿失禁癥狀。
腎盂造影檢查是重要的檢查方法。能進行插管做逆行造影時，盡量使用逆行腎盂造影，如插管受到限制而檢查不滿意時，改做靜脈腎盂造影。如因腎功能關系致上段腎臟不能顯影而又十分可疑時，則可改用雙倍造影劑及延緩拍片法，務使其顯影清晰，以明確診斷。
無并發(fā)癥或無癥狀不需治療。輸尿管開口異位、有尿失禁、如果腎功能尚好則做輸尿管膀胱再植術。如重復腎并發(fā)結石、結核或腎積水感染、腎功能損害時，應針對病因及重復腎各部分的功能，病變情況而采取不同方式的手術治療。
六、腎盂輸尿管交界處梗阻
腎盂輸尿管連接部梗阻（UPJO）是引起腎積水的一種常見的尿路梗阻性疾病。確切病因尚不十分明確。可能與腎盂輸尿管連接部（UPJ）狹窄、瓣膜、息肉和高位輸尿管開口等有關。由于腎盂輸尿管連接部的梗阻妨礙了腎盂尿順利排入輸尿管，使腎盂排空發(fā)生障礙而導致腎臟的集合系統(tǒng)擴張。最后就會導致腎實質萎縮和腎功能受損。
臨床表現(xiàn)有.腹部腫塊、疼痛、血尿、感染、高血壓、腎破壞（常導致急性腹膜炎表現(xiàn)）、尿毒癥等。
因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因雙側腎積水，晚期可有腎功能不全表現(xiàn)，如無尿、貧血、生長發(fā)育遲緩及厭食等消化系統(tǒng)紊亂癥狀。
根據(jù)病因、臨床表現(xiàn)和輔助檢查可確診。
腎盂輸尿管連接部梗阻治療的主要目的是解除梗阻、保護患腎功能。其治療方法主要包括開放性手術和腔內手術兩大類。
七、腔靜脈后輸尿管
下腔靜脈后輸尿管又稱環(huán)繞腔靜脈輸尿管，是下腔靜脈發(fā)育反常的一種先天性畸形。
該病臨床表現(xiàn)多不典型，約25%的病例無顯著癥狀或僅有輕度和可忍受的腰痛。由于輸尿管受壓梗阻造成尿液引流不暢，導致患者腰部或腹部鈍痛，甚至絞痛；血尿是常見癥狀之一，一部分病人伴有泌尿系結石。雖然下腔靜脈后輸尿管是先天性畸形，但大多數(shù)病人都在成年后才出現(xiàn)癥狀。
明確診斷需依靠靜脈尿路造影和輸尿管逆行造影。
應根據(jù)腎功能受損害的程度而制定。對于無顯著的臨床癥狀者，則無須手術。如患者有嚴重積水、反復感染而又久治不愈，合并結石和腎功能嚴重受損而同時對側腎功能良好，則可做腎、輸尿管切除術。如腎功能尚佳，應保留腎臟，在腎盂與輸尿管連接處上方切斷，游離輸尿管，并套過下腔靜脈，使之復位后再作吻合。
八、輸尿管膨出
輸尿管脫垂屬先天性發(fā)育異常，是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發(fā)育不全，以致輸尿管下端各層形成一膨出突入膀胱之內。故膨出的外層為膀胱黏膜，內層為輸尿管黏膜，兩者之間是薄的輸尿管肌層。該癥常因尿路梗阻并發(fā)泌尿系感染，膨出內可并發(fā)結石。
輸尿管膨出多以尿路梗阻并發(fā)感染為主要癥狀，表現(xiàn)為反復發(fā)熱、膿尿及不同程度的排尿困難，尿線中斷、血尿，甚至結石，在嬰兒可有生長發(fā)育遲滯或非特異性胃腸道癥狀，也可觸及腹部包塊。由于異位輸尿管膨出位于膀胱頸或和后尿道，故在女孩排尿時，部分膨出可脫垂至尿道口外，但也偶見輸尿管膨出絞窄形成一大出血性腫物者。如尿路梗阻嚴重，雙側腎受回壓及感染影響，長期尿路感染及梗阻如不及時解除，將會導致腎功能喪失，可導致尿毒癥。凡嬰幼兒、尤以女性有反復泌尿系感染、排尿困難或尿道口有可復性小腫物脫出者，應考慮該癥，并應進行靜脈尿路造影檢查。
對于小的單純性輸尿管膨出，無尿路梗阻，也無臨床癥狀者，不需要治療，但對于并發(fā)尿路梗阻的異位輸尿管膨出，除用抗生素控制泌尿系感染外，根據(jù)患側腎及輸尿管情況決定手術方法。如果患側上半腎功能不良，則應做患側上半腎切除術；如果術后仍有癥狀，再處理輸尿管膨出。如患側腎功能良好，則做輸尿管膨出切除及防反流的輸尿管膀胱再吻合術，或經尿道于輸尿管膨出底部開孔。
第一節(jié) 腎和輸尿管的先天性畸形