一、發(fā)病特點:原發(fā)性醛固酮增多癥(簡稱原醛癥),是由于腎上腺皮質發(fā)生病變從而分泌過多的醛固酮,導致水鈉潴留,血容量增多,腎素-血管緊張素系統(tǒng)的活性受抑制,臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀為主要特征的綜合征。大多數(shù)是由腎上腺醛固酮腺瘤引起,也可能是特發(fā)性醛固酮增多癥。
二、臨床表現(xiàn):不論何種病因或類型的原醛癥,其臨床表現(xiàn)均是由過量分泌醛固酮所致。原醛癥的發(fā)展可分為以下階段:①早期:僅有高血壓期,此期無低血鉀癥狀,醛固酮分泌增多及腎素系統(tǒng)活性受抑制,導致血漿醛固酮/腎素比值上升,利用此指標在高血壓人群中進行篩查,可能發(fā)現(xiàn)早期原醛癥病例;②高血壓、輕度鉀缺乏期:血鉀輕度下降或呈間歇性低血鉀或在某種誘因下(如用利尿劑、或因腹瀉)出現(xiàn)低血鉀;③高血壓、嚴重鉀缺乏期:出現(xiàn)肌麻痹。
三、診斷要點:確診條件如能證實患者具備下述三個條件,則原醛癥可以確診。
(1)低血鉀及不適當?shù)哪蜮浥判乖龆啵?/strong>實驗室檢查,大多數(shù)患者血鉀在2~3mmol/L,或略低于3.5mmol/L,但病程短且病情較輕者,血鉀可在正常范圍內。如將血鉀篩選標準定在低于4.0mmol/L,則可使診斷敏感性增至100%,而特異性下降至64%;血鈉多處于正常范圍或略高于正常;血氯化物正常或偏低。血鈣、磷多正常,有手足搐搦癥者游離Ca2常偏低,但總鈣正常;血鎂常輕度下降。
(2)醛固酮分泌增高及不受抑制:由于醛固酮分泌易受體位、血容量及鈉濃度的影響,因此單獨測定基礎醛固酮水平對原醛的診斷價值有限,需采用抑制試驗,以證實醛固酮分泌增多且不受抑制,則具有較大診斷價值。
(3)血漿腎素活性降低及不受興奮:血、尿醛固酮水平增加和腎素活性的降低是原醛癥的特征性改變。但腎素活性易受多種因素影響,立位、血容量降低及低鈉等均能刺激其增高,因此單憑基礎腎素活性或血漿醛固酮濃度(ng/dl)與血漿腎素活性[ng/(ml·h)]的比值(A/PRA)的單次測定結果正常,仍不足排除原醛癥,需動態(tài)觀察血漿腎素活性變化,體位刺激試驗(PST)、低鈉試驗,是目前較常使用的方法,它們不僅為原醛癥診斷提出依據(jù),也是原醛癥患者的病因分型診斷的方法之一。
四、治療方案:原醛癥的治療取決于病因。APA應及早手術治療,術后大部分患者可治愈。PAH單側或次全切除術亦有效,但術后部分患者癥狀復發(fā),故近年來,有多采用藥物治療的趨向。APC早期發(fā)現(xiàn)、病變局限、無轉移者,手術可望提高生存率。IHA及GRA宜采用藥物治療。如臨床難以確定是腺瘤還是增生,可行手術探查,亦可藥物治療,并隨訪病情發(fā)展、演變,據(jù)最后診斷決定治療方案。凡確診IHA、GRA、及手術治療效果欠佳的患者,或不愿手術或不能耐受手術的APA患者均可用藥物治療。IHA的治療可選用以下藥物:
(1)醛固酮拮抗藥
(2)鈣通道阻滯藥
(3)血管緊張素轉換酶抑制劑
(4)抑制醛固酮合成的藥物 氨魯米特(氨基導眠能),
(5)垂體因子抑制劑 賽庚啶為血清素抑制劑,
(6)糖皮質激素
(7)腎上腺醛固酮