第三節(jié)　先天性內(nèi)耳畸形

一、大前庭水管綜合征

（一）發(fā)病特點(diǎn)：大前庭導(dǎo)水管綜合征（LVAS）也稱先天性前庭水管擴(kuò)大。過(guò)去對(duì)本病的診斷率較低，近年來(lái)由于高分辨CT的應(yīng)用，使本病的診斷率不斷提高。此病屬常染色體隱性遺傳病，家庭中多為單個(gè)病例發(fā)病。

（二）臨床表現(xiàn)：病人一般在2歲左右開(kāi)始發(fā)病。主要表現(xiàn)為聽(tīng)力波動(dòng)性下降，個(gè)別病人會(huì)表現(xiàn)出突發(fā)性耳聾，也有病人表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈伴波動(dòng)性聽(tīng)力下降，類似梅尼埃病。病人的聽(tīng)力逐步下降可致全聾。

（三）診斷要點(diǎn)：主要依據(jù)高分辨CT確診。在顳骨軸位CT深測(cè)量前庭導(dǎo)水管直徑，超過(guò)1.5mm時(shí)應(yīng)考慮本病，結(jié)合臨床表現(xiàn)可作出診斷。

（四）治療方案：目前尚無(wú)有效的治療方法。早年有學(xué)者曾主張行內(nèi)淋巴囊減壓術(shù)，現(xiàn)已證明內(nèi)淋巴囊減壓術(shù)對(duì)本病無(wú)效。有殘余聽(tīng)力的病人可佩戴助聽(tīng)器，極重度聾者可行人工耳蝸植入術(shù)。

二、先天性耳蝸畸形

（一）發(fā)病特點(diǎn)：先天性耳蝸畸形又稱Mondini內(nèi)耳發(fā)育不全，是最常見(jiàn)的一種內(nèi)耳畸形。該病可為染色體顯性或隱性遺傳疾病，也可為非遺傳性疾病。本病系耳胚胎發(fā)育障礙所致。妊娠期母體患病毒性感染、梅毒、代謝或內(nèi)分泌紊亂等疾��；服用致畸藥物（如反應(yīng)停）；接觸放射性或某些化學(xué)物質(zhì)；分娩時(shí)胎兒缺氧、外傷等均為耳發(fā)育異常動(dòng)因。外、中耳先天性畸形與鰓器發(fā)育受阻有關(guān)，膜迷路來(lái)源于外胚層聽(tīng)泡，發(fā)育上相對(duì)獨(dú)立，在外、中耳受累時(shí)，耳蝸可正常。

（二）臨床表現(xiàn)：先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發(fā)育不良，特別是第二圈和頂圈發(fā)育不良，兩者合并為一個(gè)腔；前庭擴(kuò)大，巨大的前庭導(dǎo)水管以及半規(guī)管畸形、內(nèi)耳道擴(kuò)大等癥。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時(shí)出現(xiàn)，可僅出現(xiàn)其中一種或幾種畸形。臨床表現(xiàn)為出生即無(wú)聽(tīng)力，或1－2歲時(shí)才出現(xiàn)聽(tīng)力減退，部分病人和沉淀保留部分殘余聽(tīng)力。耳聾性質(zhì)主要為感音神經(jīng)性聾，個(gè)別病人可有眩暈發(fā)作。

（三）診斷要點(diǎn)：主要根據(jù)聽(tīng)力學(xué)表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。通過(guò)高分辨CT可以看到骨迷路畸形。內(nèi)耳的MZI可顯示膜迷路內(nèi)水充盈圖象，清晰地顯示扁平耳蝸、耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規(guī)管、前庭的畸形。近年應(yīng)用于臨床的內(nèi)耳MRI三維成像技術(shù)能從不同角度觀察膜迷路形態(tài)。

（四）治療方案：尚無(wú)有效的治療方法。如有殘余聽(tīng)力，可佩戴助聽(tīng)器后進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)。無(wú)殘余聽(tīng)力或極重度聾的一部分病人可經(jīng)詳細(xì)評(píng)估后進(jìn)行人工耳蝸植入。